Disease #00007 (DMD (Dystonia Musculorum Deformans), OMIM:128100)

Official abbreviation DMD
Name Dystonia Musculorum Deformans
OMIM ID 128100
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 173
Phenotype entries for this disease -
Associated with 11 genes ADCY5, ATM, ATP1A3, GCH1, GNAL, PNKD, PRKRA, SGCE, SLC2A1, THAP1, TOR1A
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

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AscendingIndividual ID     
Reference     
Ethnic origin     
Remarks     
Disease     
Phenotype details     
Genes screened
Variants in genes
Variants     
Panel size     
Owner     
00001042 Ozelius LJ1, Hewett JW, Page CE, Bressman SB, Kramer PL, Shalish C, de Leon D, Brin MF, Raymond D, Corey DP, Fahn S, Risch NJ, Buckler AJ, Gusella JF, Breakefield XO.(1997) - - DMD - TOR1A TOR1A 1 1 Y Yang
00001043 Narayanan R, McGrath A, Tritschler C, Manning JM, Harrington MG.(1979) - - DMD - TOR1A TOR1A 1 1 Y Yang
00001044 "Kabakci K1, Hedrich K, Leung JC, Mitterer M, Vieregge P, Lencer R, Hagenah J, Garrels J, Witt K, Klostermann F, Svetel M, Friedman J, Kostic V, Bressman SB, Breakefield XO(2004) - - DMD - TOR1A TOR1A 1 1 Y Yang
00001045 "Leung JC1, Klein C, Friedman J, Vieregge P, Jacobs H, Doheny D, Kamm C, DeLeon D, Pramstaller PP, Penney JB, Eisengart M, Jankovic J, Gasser T, Bressman SB, Corey DP, Kramer P(2001) - - DMD - TOR1A TOR1A 1 1 Y Yang
00001046 Calakos N1, Patel VD, Gottron M, Wang G, Tran-Viet KN, Brewington D, Beyer JL, Steffens DC, Krishnan RR, Züchner S.(2010) - - DMD - TOR1A TOR1A 1 1 Y Yang
00001047 Weber Y1, Steinberger D, Deuschl G, Benecke R, Müller U.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001048 Weber Y1, Steinberger D, Deuschl G, Benecke R, Müller U.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001049 Tamaru Y1, Hirano M, Ito H, Kawamura J, Matsumoto S, Imai T, Ueno S.(1998) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001050 Furukawa Y1, Kish SJ, Bebin EM, Jacobson RD, Fryburg JS, Wilson WG, Shimadzu M, Hyland K, Trugman JM.(1998) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001051 Skrygan M1, Bartholomé B, Bonafé L, Blau N, Bartholomé K.(2001) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001052 Jarman PR1, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001053 Jarman PR1, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001054 Jarman PR1, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001055 Jarman PR1, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001056 Jarman PR1, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001057 Jarman PR1, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001058 Jarman PR1, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001059 "Tassin J1, Dürr A, Bonnet AM, Gil R, Vidailhet M, Lücking CB, Goas JY, Durif F, Abada M, Echenne B, Motte J, Lagueny A, Lacomblez L, Jedynak P, Bartholomé B, Agid Y(2000) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001060 Jarman PR1, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001061 Jarman PR1, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001062 Jarman PR1, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001063 Ichinose H1, Ohye T, Segawa M, Nomura Y, Endo K, Tanaka H, Tsuji S, Fujita K, Nagatsu T.(1995) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001064 Bandmann O1, Nygaard TG, Surtees R, Marsden CD, Wood NW, Harding AE.(1996) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001065 Ichinose H1, Ohye T, Takahashi E, Seki N, Hori T, Segawa M, Nomura Y, Endo K, Tanaka H, Tsuji S, et al.(1994) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001066 Bandmann O1, Nygaard TG, Surtees R, Marsden CD, Wood NW, Harding AE.(1996) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001067 Ichinose H1, Ohye T, Takahashi E, Seki N, Hori T, Segawa M, Nomura Y, Endo K, Tanaka H, Tsuji S, et al.(1994) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001068 Bandmann O1, Nygaard TG, Surtees R, Marsden CD, Wood NW, Harding AE.(1996) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001069 Bandmann O1, Nygaard TG, Surtees R, Marsden CD, Wood NW, Harding AE.(1996) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001070 Ichinose H1, Ohye T, Takahashi E, Seki N, Hori T, Segawa M, Nomura Y, Endo K, Tanaka H, Tsuji S, et al.(1994) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001071 Bandmann O1, Nygaard TG, Surtees R, Marsden CD, Wood NW, Harding AE.(1996) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001072 "Tassin J1, Dürr A, Bonnet AM, Gil R, Vidailhet M, Lücking CB, Goas JY, Durif F, Abada M, Echenne B, Motte J, Lagueny A, Lacomblez L, Jedynak P, Bartholomé B, Agid Y(2000) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001073 Bandmann O1, Nygaard TG, Surtees R, Marsden CD, Wood NW, Harding AE.(1996) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001074 Bandmann O1, Nygaard TG, Surtees R, Marsden CD, Wood NW, Harding AE.(1996) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001075 Furukawa Y1, Kish SJ, Bebin EM, Jacobson RD, Fryburg JS, Wilson WG, Shimadzu M, Hyland K, Trugman JM.(1998) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001076 Bandmann O1, Nygaard TG, Surtees R, Marsden CD, Wood NW, Harding AE.(1996) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001077 Leuzzi V1, Carducci C, Carducci C, Cardona F, Artiola C, Antonozzi I.(2002) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001078 Bandmann O1, Nygaard TG, Surtees R, Marsden CD, Wood NW, Harding AE.(1996) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001079 Hirano M1, Komure O, Ueno S.(1999) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001080 Suzuki T1, Ohye T, Inagaki H, Nagatsu T, Ichinose H.(1999) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001081 Suzuki T1, Ohye T, Inagaki H, Nagatsu T, Ichinose H.(1999) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001082 Suzuki T1, Ohye T, Inagaki H, Nagatsu T, Ichinose H.(1999) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001083 Suzuki T1, Ohye T, Inagaki H, Nagatsu T, Ichinose H.(1999) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001084 Suzuki T1, Ohye T, Inagaki H, Nagatsu T, Ichinose H.(1999) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001085 Beyer K, Lao-Villadóniga JI, Vecino-Bilbao B, Cacabelos R, De la Fuente-Fernández R.(1997) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001086 Suzuki T1, Ohye T, Inagaki H, Nagatsu T, Ichinose H.(1999) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001087 "Tassin J1, Dürr A, Bonnet AM, Gil R, Vidailhet M, Lücking CB, Goas JY, Durif F, Abada M, Echenne B, Motte J, Lagueny A, Lacomblez L, Jedynak P, Bartholomé B, Agid Y(2000) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001088 Suzuki T1, Ohye T, Inagaki H, Nagatsu T, Ichinose H.(1999) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001089 Ohta E1, Funayama M, Ichinose H, Toyoshima I, Urano F, Matsuo M, Tomoko N, Yukihiko K, Yoshino S, Yokoyama H, Shimazu H, Maeda K, Hasegawa K, Obata F.(2006) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001090 Furukawa Y1, Kish SJ, Bebin EM, Jacobson RD, Fryburg JS, Wilson WG, Shimadzu M, Hyland K, Trugman JM.(1998) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001091 Furukawa Y1, Kish SJ, Bebin EM, Jacobson RD, Fryburg JS, Wilson WG, Shimadzu M, Hyland K, Trugman JM.(1998) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001092 Brique S1, Destée A, Lambert JC, Mouroux V, Delacourte A, Amouyel P, Chartier-Harlin MC.(1999) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001093 Hirano M1, Tamaru Y, Ito H, Matsumoto S, Imai T, Ueno S.(1996) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001094 Steinberger D1, Korinthenberg R, Topka H, Bergh?user M, Wedde R, Müller U.(2000) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001095 Steinberger D1, Korinthenberg R, Topka H, Bergh?user M, Wedde R, Müller U.(2000) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001096 "Tassin J1, Dürr A, Bonnet AM, Gil R, Vidailhet M, Lücking CB, Goas JY, Durif F, Abada M, Echenne B, Motte J, Lagueny A, Lacomblez L, Jedynak P, Bartholomé B, Agid Y(2000) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001097 "Tassin J1, Dürr A, Bonnet AM, Gil R, Vidailhet M, Lücking CB, Goas JY, Durif F, Abada M, Echenne B, Motte J, Lagueny A, Lacomblez L, Jedynak P, Bartholomé B, Agid Y(2000) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001098 "Tassin J1, Dürr A, Bonnet AM, Gil R, Vidailhet M, Lücking CB, Goas JY, Durif F, Abada M, Echenne B, Motte J, Lagueny A, Lacomblez L, Jedynak P, Bartholomé B, Agid Y(2000) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001099 Hwu WL1, Wang PJ, Hsiao KJ, Wang TR, Chiou YW, Lee YM.(1999) - - DMD - GCH1 GCH1 1 1 Y Yang
00001100 "Djarmati A1, Schneider SA, Lohmann K, Winkler S, Pawlack H, Hagenah J, Brüggemann N, Zittel S, Fuchs T, Rakovi? A, Schmidt A, Jabusch HC, Wilcox R, Kosti? VS, Siebner H(2009) - - DMD - THAP1 THAP1 1 1 Y Yang
00001101 "Djarmati A1, Schneider SA, Lohmann K, Winkler S, Pawlack H, Hagenah J, Brüggemann N, Zittel S, Fuchs T, Rakovi? A, Schmidt A, Jabusch HC, Wilcox R, Kosti? VS, Siebner H(2009) - - DMD - THAP1 THAP1 1 1 Y Yang
00001102 Bressman SB1, Raymond D, Fuchs T, Heiman GA, Ozelius LJ, Saunders-Pullman R.(2009) - - DMD - THAP1 THAP1 1 1 Y Yang
00001103 Fuchs T1, Gavarini S, Saunders-Pullman R, Raymond D, Ehrlich ME, Bressman SB, Ozelius LJ.(2009) - - DMD - THAP1 THAP1 1 1 Y Yang
00001104 Fuchs T1, Gavarini S, Saunders-Pullman R, Raymond D, Ehrlich ME, Bressman SB, Ozelius LJ.(2009) - - DMD - THAP1 THAP1 1 1 Y Yang
00001105 Bressman SB1, Raymond D, Fuchs T, Heiman GA, Ozelius LJ, Saunders-Pullman R.(2009) - - DMD - THAP1 THAP1 1 1 Y Yang
00001106 "Xiao J1, Zhao Y, Bastian RW, Perlmutter JS, Racette BA, Tabbal SD, Karimi M, Paniello RC, Wszolek ZK, Uitti RJ, Van Gerpen JA, Simon DK, Tarsy D, Hedera P, Truong DD, Frei KP(2010) - - DMD - THAP1 THAP1 1 1 Y Yang
00001107 Fink JK1, Rainer S, Wilkowski J, Jones SM, Kume A, Hedera P, Albin R, Mathay J, Girbach L, Varvil T, Otterud B, Leppert M.(1996) - - DMD - PNKD PNKD 1 1 Y Yang
00001108 Fink JK1, Rainer S, Wilkowski J, Jones SM, Kume A, Hedera P, Albin R, Mathay J, Girbach L, Varvil T, Otterud B, Leppert M.(1996) - - DMD - PNKD PNKD 1 1 Y Yang
00001109 Ghezzi D1, Viscomi C, Ferlini A, Gualandi F, Mereghetti P, DeGrandis D, Zeviani M.(2009) - - DMD - PNKD PNKD 1 1 Y Yang
00001110 "Camargos S1, Scholz S, Simón-Sánchez J, Paisán-Ruiz C, Lewis P, Hernandez D, Ding J, Gibbs JR, Cookson MR, Bras J, Guerreiro R, Oliveira CR, Lees A, Hardy J, Cardoso F(2008) - - DMD - PRKRA PRKRA 1 1 Y Yang
00001111 Seibler P, Djarmati A, Langpap B, Hagenah J, Schmidt A, Brüggemann N, Siebner H, Jabusch HC, Altenmüller E, Münchau A, Lohmann K, Klein C.(2008) - - DMD - PRKRA PRKRA 1 1 Y Yang
00001112 Klein C1, Liu L, Doheny D, Kock N, Müller B, de Carvalho Aguiar P, Leung J, de Leon D, Bressman SB, Silverman J, Smith C, Danisi F, Morrison C, Walker RH,(2002) - - DMD - SGCE SGCE 1 1 Y Yang
00001113 "Zimprich A1, Grabowski M, Asmus F, Naumann M, Berg D, Bertram M, Scheidtmann K, Kern P, Winkelmann J, Müller-Myhsok B, Riedel L, Bauer M, Müller T, Castro M, Meitinger T(2001) - - DMD - SGCE SGCE 1 1 Y Yang
00001114 "Zimprich A1, Grabowski M, Asmus F, Naumann M, Berg D, Bertram M, Scheidtmann K, Kern P, Winkelmann J, Müller-Myhsok B, Riedel L, Bauer M, Müller T, Castro M, Meitinger T(2001) - - DMD - SGCE SGCE 1 1 Y Yang
00001115 "Zimprich A1, Grabowski M, Asmus F, Naumann M, Berg D, Bertram M, Scheidtmann K, Kern P, Winkelmann J, Müller-Myhsok B, Riedel L, Bauer M, Müller T, Castro M, Meitinger T(2001) - - DMD - SGCE SGCE 1 1 Y Yang
00001116 "Leung JC1, Klein C, Friedman J, Vieregge P, Jacobs H, Doheny D, Kamm C, DeLeon D, Pramstaller PP, Penney JB, Eisengart M, Jankovic J, Gasser T, Bressman SB, Corey DP, Kramer P(2001) - - DMD - SGCE SGCE 1 1 Y Yang
00001117 Foncke EM1, Klein C, Koelman JH, Kramer PL, Schilling K, Müller B, Garrels J, de Carvalho Aguiar P, Liu L, de Froe A, Speelman JD, Ozelius LJ, Tijssen MA.(2003) - - DMD - SGCE SGCE 1 1 Y Yang
00001118 Foncke EM1, Klein C, Koelman JH, Kramer PL, Schilling K, Müller B, Garrels J, de Carvalho Aguiar P, Liu L, de Froe A, Speelman JD, Ozelius LJ, Tijssen MA.(2003) - - DMD - SGCE SGCE 1 1 Y Yang
00001119 Valente EM1, Edwards MJ, Mir P, DiGiorgio A, Salvi S, Davis M, Russo N, Bozi M, Kim HT, Pennisi G, Quinn N, Dallapiccola B, Bhatia KP.(2005) - - DMD - SGCE SGCE 1 1 Y Yang
00001120 Korten JJ, Notermans SL, Frenken CW, Gabreels FJ, Joosten EM.(1974) - - DMD - SGCE SGCE 1 1 Y Yang
00001121 de Carvalho Aguiar P1, Sweadner KJ, Penniston JT, Zaremba J, Liu L, Caton M, Linazasoro G, Borg M, Tijssen MA, Bressman SB, Dobyns WB, Brashear A, Ozelius LJ.(2004) - - DMD - ATP1A3 ATP1A3 1 1 Y Yang
00001122 de Carvalho Aguiar P1, Sweadner KJ, Penniston JT, Zaremba J, Liu L, Caton M, Linazasoro G, Borg M, Tijssen MA, Bressman SB, Dobyns WB, Brashear A, Ozelius LJ.(2004) - - DMD - ATP1A3 ATP1A3 1 1 Y Yang
00001123 de Carvalho Aguiar P1, Sweadner KJ, Penniston JT, Zaremba J, Liu L, Caton M, Linazasoro G, Borg M, Tijssen MA, Bressman SB, Dobyns WB, Brashear A, Ozelius LJ.(2004) - - DMD - ATP1A3 ATP1A3 1 1 Y Yang
00001124 de Carvalho Aguiar P1, Sweadner KJ, Penniston JT, Zaremba J, Liu L, Caton M, Linazasoro G, Borg M, Tijssen MA, Bressman SB, Dobyns WB, Brashear A, Ozelius LJ.(2004) - - DMD - ATP1A3 ATP1A3 1 1 Y Yang
00001125 de Carvalho Aguiar P1, Sweadner KJ, Penniston JT, Zaremba J, Liu L, Caton M, Linazasoro G, Borg M, Tijssen MA, Bressman SB, Dobyns WB, Brashear A, Ozelius LJ.(2004) - - DMD - ATP1A3 ATP1A3 1 1 Y Yang
00001126 Brashear A1, DeLeon D, Bressman SB, Thyagarajan D, Farlow MR, Dobyns WB.(1997) - - DMD - ATP1A3 ATP1A3 1 1 Y Yang
00001127 de Carvalho Aguiar P1, Sweadner KJ, Penniston JT, Zaremba J, Liu L, Caton M, Linazasoro G, Borg M, Tijssen MA, Bressman SB, Dobyns WB, Brashear A, Ozelius LJ.(2004) - - DMD - ATP1A3 ATP1A3 1 1 Y Yang
00001128 Anselm IA1, Sweadner KJ, Gollamudi S, Ozelius LJ, Darras BT.(2009) - - DMD - ATP1A3 ATP1A3 1 1 Y Yang
00001129 Seidner G1, Alvarez MG, Yeh JI, O'Driscoll KR, Klepper J, Stump TS, Wang D, Spinner NB, Birnbaum MJ, De Vivo DC.(1998) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001130 De Vivo DC1, Trifiletti RR, Jacobson RI, Ronen GM, Behmand RA, Harik SI.(1991) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001131 Wang D1, Kranz-Eble P, De Vivo DC.(2000) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001132 Klepper J1, Willemsen M, Verrips A, Guertsen E, Herrmann R, Kutzick C, Fl?rcken A, Voit T.(2001) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001133 Brockmann K1, Wang D, Korenke CG, von Moers A, Ho YY, Pascual JM, Kuang K, Yang H, Ma L, Kranz-Eble P, Fischbarg J, Hanefeld F, De Vivo DC.(2001) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001134 "Weber YG1, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J, Maljevic S, Margari L, Kamm C, Schneider SA, Huber SM, Pekrun A, Roebling R, Seebohm G, Koka S, Lang C, Kraft E(2008) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001135 "Weber YG1, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J, Maljevic S, Margari L, Kamm C, Schneider SA, Huber SM, Pekrun A, Roebling R, Seebohm G, Koka S, Lang C, Kraft E(2008) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001136 "Weber YG1, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J, Maljevic S, Margari L, Kamm C, Schneider SA, Huber SM, Pekrun A, Roebling R, Seebohm G, Koka S, Lang C, Kraft E(2008) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001137 Overweg-Plandsoen WC1, Groener JE, Wang D, Onkenhout W, Brouwer OF, Bakker HD, De Vivo DC.(2003) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001138 Joshi C1, Greenberg CR, De Vivo D, Dong Wang, Chan-Lui W, Booth FA.(2008) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001139 Zorzi G1, Castellotti B, Zibordi F, Gellera C, Nardocci N.(2008) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001140 Schneider SA1, Paisan-Ruiz C, Garcia-Gorostiaga I, Quinn NP, Weber YG, Lerche H, Hardy J, Bhatia KP.(2009) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
00001141 Klepper J1, Scheffer H, Elsaid MF, Kamsteeg EJ, Leferink M, Ben-Omran T.(2009) - - DMD - SLC2A1 SLC2A1 1 1 Y Yang
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