Disease #00012 (WD (Hepatolenticular Degeneration), OMIM:277900)

Official abbreviation WD
Name Hepatolenticular Degeneration
OMIM ID 277900
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 164
Phenotype entries for this disease -
Associated with 1 gene ATP7B
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

164 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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AscendingIndividual ID     
Reference     
Ethnic origin     
Remarks     
Disease     
Phenotype details     
Genes screened
Variants in genes
Variants     
Panel size     
Owner     
00001496 Bull PC1, Thomas GR, Rommens JM, Forbes JR, Cox DW.(1993) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001497 Tanzi RE1, Petrukhin K, Chernov I, Pellequer JL, Wasco W, Ross B, Romano DM, Parano E, Pavone L, Brzustowicz LM, et al.(1993) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001498 Thomas GR1, Forbes JR, Roberts EA, Walshe JM, Cox DW.(1995) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001499 Tanzi RE1, Petrukhin K, Chernov I, Pellequer JL, Wasco W, Ross B, Romano DM, Parano E, Pavone L, Brzustowicz LM, et al.(1993) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001500 Tanzi RE1, Petrukhin K, Chernov I, Pellequer JL, Wasco W, Ross B, Romano DM, Parano E, Pavone L, Brzustowicz LM, et al.(1993) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001501 Tanzi RE1, Petrukhin K, Chernov I, Pellequer JL, Wasco W, Ross B, Romano DM, Parano E, Pavone L, Brzustowicz LM, et al.(1993) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001502 Thomas GR1, Forbes JR, Roberts EA, Walshe JM, Cox DW.(1995) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001503 Kim EK1, Yoo OJ, Song KY, Yoo HW, Choi SY, Cho SW, Hahn SH.(1998) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001504 Loudianos G1, Dessi V, Lovicu M, Angius A, Figus A, Lilliu F, De Virgiliis S, Nurchi AM, Deplano A, Moi P, Pirastu M, Cao A.(1999) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001505 Kusuda Y1, Hamaguchi K, Mori T, Shin R, Seike M, Sakata T.(2000) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001506 Figus A1, Angius A, Loudianos G, Bertini C, Dessi V, Loi A, Deiana M, Lovicu M, Olla N, Sole G, et al.(1995) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001507 Thomas GR1, Forbes JR, Roberts EA, Walshe JM, Cox DW.(1995) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001508 Takeshita Y1, Shimizu N, Yamaguchi Y, Nakazono H, Saitou M, Fujikawa Y, Aoki T.(2002) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001509 Takeshita Y1, Shimizu N, Yamaguchi Y, Nakazono H, Saitou M, Fujikawa Y, Aoki T.(2002) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001510 Takeshita Y1, Shimizu N, Yamaguchi Y, Nakazono H, Saitou M, Fujikawa Y, Aoki T.(2002) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001511 Thomas GR1, Forbes JR, Roberts EA, Walshe JM, Cox DW.(1995) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001512 Figus A1, Angius A, Loudianos G, Bertini C, Dessi V, Loi A, Deiana M, Lovicu M, Olla N, Sole G, et al.(1995) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001513 Pendlebury ST1, Rothwell PM, Dalton A, Burton EA.(2004) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001514 Margarit E1, Bach V, Gómez D, Bruguera M, Jara P, Queralt R, Ballesta F.(2005) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001515 Dedoussis GV1, Genschel J, Sialvera TE, Bochow B, Manolaki N, Manios Y, Tsafantakis E, Schmidt H.(2005) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001516 Dedoussis GV1, Genschel J, Sialvera TE, Bochow B, Manolaki N, Manios Y, Tsafantakis E, Schmidt H.(2005) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001517 Dedoussis GV1, Genschel J, Sialvera TE, Bochow B, Manolaki N, Manios Y, Tsafantakis E, Schmidt H.(2005) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001518 García-Villarreal L1, Daniels S, Shaw SH, Cotton D, Galvin M, Geskes J, Bauer P, Sierra-Hernández A, Buckler A, Tugores A.(2000) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001519 Barada K, Nemer G, ElHajj II, Touma J, Cortas N, Boustany RM, Usta J.(2007) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001520 Wu Z1, Wang N, Murong S, Lin M.(1999) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001521 Shimizu N1, Nakazono H, Takeshita Y, Ikeda C, Fujii H, Watanabe A, Yamaguchi Y, Hemmi H, Shimatake H, Aoki T.(1999) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001522 Okada T1, Morise T, Takeda Y, Mabuchi H.(2000) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001523 Okada T1, Shiono Y, Hayashi H, Satoh H, Sawada T, Suzuki A, Takeda Y, Yano M, Michitaka K, Onji M, Mabuchi H.(2000) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001524 Kobayashi S1, Ochiai T, Hori S, Suzuki T, Shimizu T, Gunji Y, Shimada H, Yamamoto S, Ogawa A, Kohno Y, Sunaga M, Shimazu M, Tanaka K.(2001) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001525 Majumdar R1, Al Jumah M, Fraser M.(2003) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001526 Battisti C1, Dotti MT, Loudianos G, Dessì V, Battistini S, Amato T, Rufa A, Federico A.(2004) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001527 Velez-Pardo C1, Rio MJ, Moreno S, Ramírez-Gomez L, Correa G, Lopera F.(2004) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001528 Prasad R, Kaur G, Kumar S, Ram Thapa B.(2005) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001529 Prasad R, Kaur G, Kumar S, Ram Thapa B.(2005) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001530 Loudianos G1, Kostic V, Solinas P, Lovicu M, Dessì V, Svetel M, Major T, Cao A.(2003) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001531 Loudianos G1, Kostic V, Solinas P, Lovicu M, Dessì V, Svetel M, Major T, Cao A.(2003) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001532 Loudianos G1, Kostic V, Solinas P, Lovicu M, Dessì V, Svetel M, Major T, Cao A.(2003) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001533 Folhoffer A1, Ferenci P, Csak T, Horvath A, Hegedus D, Firneisz G, Osztovits J, Kosa JP, Willheim-Polli C, Szonyi L, Abonyi M, Lakatos PL, Szalay F.(2007) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001534 Folhoffer A1, Ferenci P, Csak T, Horvath A, Hegedus D, Firneisz G, Osztovits J, Kosa JP, Willheim-Polli C, Szonyi L, Abonyi M, Lakatos PL, Szalay F.(2007) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001535 Folhoffer A1, Ferenci P, Csak T, Horvath A, Hegedus D, Firneisz G, Osztovits J, Kosa JP, Willheim-Polli C, Szonyi L, Abonyi M, Lakatos PL, Szalay F.(2007) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001536 Folhoffer A1, Ferenci P, Csak T, Horvath A, Hegedus D, Firneisz G, Osztovits J, Kosa JP, Willheim-Polli C, Szonyi L, Abonyi M, Lakatos PL, Szalay F.(2007) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001537 Folhoffer A1, Ferenci P, Csak T, Horvath A, Hegedus D, Firneisz G, Osztovits J, Kosa JP, Willheim-Polli C, Szonyi L, Abonyi M, Lakatos PL, Szalay F.(2007) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001538 Folhoffer A1, Ferenci P, Csak T, Horvath A, Hegedus D, Firneisz G, Osztovits J, Kosa JP, Willheim-Polli C, Szonyi L, Abonyi M, Lakatos PL, Szalay F.(2007) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001539 Folhoffer A1, Ferenci P, Csak T, Horvath A, Hegedus D, Firneisz G, Osztovits J, Kosa JP, Willheim-Polli C, Szonyi L, Abonyi M, Lakatos PL, Szalay F.(2007) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001540 Folhoffer A1, Ferenci P, Csak T, Horvath A, Hegedus D, Firneisz G, Osztovits J, Kosa JP, Willheim-Polli C, Szonyi L, Abonyi M, Lakatos PL, Szalay F.(2007) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001541 Sundaresan S1, Eapen CE, Shaji RV, Chandy M, Kurian G, Chandy G.(2007) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001542 Machado AA1, Deguti MM, Genschel J, Can?ado EL, Bochow B, Schmidt H, Barbosa ER.(2008) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001543 Loudianos G1, Dessì V, Angius A, Lovicu M, Loi A, Deiana M, Akar N, Vajro P, Figus A, Cao A, Pirastu M.(1996) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001544 "{PMIDNakayama K1, Kubota M, Katoh Y, Sawada Y, Saito A, Nishimura K, Katsura E, Ichihara N, Suzuki T, Kouguchi H, Tamura M, Honma H, Kanzaki S, Itami H, Ohtake A, Kobayashi K(2008):18424137} - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001545 Kim GH1, Yang JY, Park JY, Lee JJ, Kim JH, Yoo HW.(2008) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001546 Li XH1, Lu Y, Ling Y, Fu QC, Xu J, Zang GQ, Zhou F, De-Min Y, Han Y, Zhang DH, Gong QM, Lu ZM, Kong XF, Wang JS, Zhang XX.(2011) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001547 Lee BH1, Kim JH, Lee SY, Jin HY, Kim KJ, Lee JJ, Park JY, Kim GH, Choi JH, Kim KM, Yoo HW.(2011) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001548 Lee BH1, Kim JH, Lee SY, Jin HY, Kim KJ, Lee JJ, Park JY, Kim GH, Choi JH, Kim KM, Yoo HW.(2011) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001549 Lee BH1, Kim JH, Lee SY, Jin HY, Kim KJ, Lee JJ, Park JY, Kim GH, Choi JH, Kim KM, Yoo HW.(2011) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001550 Lee BH1, Kim JH, Lee SY, Jin HY, Kim KJ, Lee JJ, Park JY, Kim GH, Choi JH, Kim KM, Yoo HW.(2011) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001551 "Lepori MB1, Zappu A, Incollu S, Dessì V, Mameli E, Demelia L, Nurchi AM, Gheorghe L, Maggiore G, Sciveres M, Leuzzi V, Indolfi G, Bonafé L, Casali C, Angeli P, Barone P(2012) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001552 Iacob R1, Iacob S, Nastase A, Vagu C, Ene AM, Constantinescu A, Anghel D, Banica C, Paslaru L, Coriu D, Dima S, Gheorghe C, Ionica E, Gheorghe L.(2012) Romanian - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001553 Geng J1, Wang J, Yao RE, Liu XQ, Fu QH.(2013) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001554 Geng J1, Wang J, Yao RE, Liu XQ, Fu QH.(2013) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001555 Geng J1, Wang J, Yao RE, Liu XQ, Fu QH.(2013) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001556 Usta J1, Abu Daya H, Halawi H, Al-Shareef I, El-Rifai O, Malli AH, Sharara AI, Habib RH, Barada K.(2012) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001557 Usta J1, Abu Daya H, Halawi H, Al-Shareef I, El-Rifai O, Malli AH, Sharara AI, Habib RH, Barada K.(2012) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001558 Bem RS1, Raskin S, Muzzillo DA, Deguti MM, Can?ado EL, Araújo TF, Nakhle MC, Barbosa ER, Munhoz RP, Teive HA.(2013) Brazil - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001559 Bem RS1, Raskin S, Muzzillo DA, Deguti MM, Can?ado EL, Araújo TF, Nakhle MC, Barbosa ER, Munhoz RP, Teive HA.(2013) Italy - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001560 Bem RS1, Raskin S, Muzzillo DA, Deguti MM, Can?ado EL, Araújo TF, Nakhle MC, Barbosa ER, Munhoz RP, Teive HA.(2013) Italy - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001561 Chen L1, Li X2, Zheng Z3, Lu X1, Lin M1, Pan C1, Liu J4.(2014) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001562 Cheng N1, Wang X, Yu X, Zhou Z, Gao M, Rao R, Hu J, Yang R, Han Y.(2013) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001563 Cheng N1, Wang X, Yu X, Zhou Z, Gao M, Rao R, Hu J, Yang R, Han Y.(2013) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001564 Olsson KS1, W?linder O, Kindmark A, Williams R.(2012) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001565 Olsson KS1, W?linder O, Kindmark A, Williams R.(2012) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001566 Olsson KS1, W?linder O, Kindmark A, Williams R.(2012) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001567 Olsson KS1, W?linder O, Kindmark A, Williams R.(2012) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001568 Wang LH1, Huang YQ, Shang X, Su QX, Xiong F, Yu QY, Lin HP, Wei ZS, Hong MF, Xu XM.(2011) Chinese - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001569 Wang LH1, Huang YQ, Shang X, Su QX, Xiong F, Yu QY, Lin HP, Wei ZS, Hong MF, Xu XM.(2011) Chinese - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001570 Wang LH1, Huang YQ, Shang X, Su QX, Xiong F, Yu QY, Lin HP, Wei ZS, Hong MF, Xu XM.(2011) Chinese - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001571 Wang LH1, Huang YQ, Shang X, Su QX, Xiong F, Yu QY, Lin HP, Wei ZS, Hong MF, Xu XM.(2011) Chinese - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001572 Wang LH1, Huang YQ, Shang X, Su QX, Xiong F, Yu QY, Lin HP, Wei ZS, Hong MF, Xu XM.(2011) Chinese - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001573 Wang LH1, Huang YQ, Shang X, Su QX, Xiong F, Yu QY, Lin HP, Wei ZS, Hong MF, Xu XM.(2011) Chinese - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001574 Wang LH1, Huang YQ, Shang X, Su QX, Xiong F, Yu QY, Lin HP, Wei ZS, Hong MF, Xu XM.(2011) Chinese - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001575 Wang LH1, Huang YQ, Shang X, Su QX, Xiong F, Yu QY, Lin HP, Wei ZS, Hong MF, Xu XM.(2011) Chinese - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001576 Wang LH1, Huang YQ, Shang X, Su QX, Xiong F, Yu QY, Lin HP, Wei ZS, Hong MF, Xu XM.(2011) Chinese - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001577 Wang LH1, Huang YQ, Shang X, Su QX, Xiong F, Yu QY, Lin HP, Wei ZS, Hong MF, Xu XM.(2011) Chinese - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001578 Coco? R1, ?endroiu A2, Schipor S3, Boh?l?ea LC4, ?endroiu I2, Raicu F5.(2014) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001579 Coco? R1, ?endroiu A2, Schipor S3, Boh?l?ea LC4, ?endroiu I2, Raicu F5.(2014) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001580 Coco? R1, ?endroiu A2, Schipor S3, Boh?l?ea LC4, ?endroiu I2, Raicu F5.(2014) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001581 Coco? R1, ?endroiu A2, Schipor S3, Boh?l?ea LC4, ?endroiu I2, Raicu F5.(2014) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001582 Coco? R1, ?endroiu A2, Schipor S3, Boh?l?ea LC4, ?endroiu I2, Raicu F5.(2014) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001583 Coco? R1, ?endroiu A2, Schipor S3, Boh?l?ea LC4, ?endroiu I2, Raicu F5.(2014) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001584 Coco? R1, ?endroiu A2, Schipor S3, Boh?l?ea LC4, ?endroiu I2, Raicu F5.(2014) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001585 Coco? R1, ?endroiu A2, Schipor S3, Boh?l?ea LC4, ?endroiu I2, Raicu F5.(2014) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001586 Coco? R1, ?endroiu A2, Schipor S3, Boh?l?ea LC4, ?endroiu I2, Raicu F5.(2014) - - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001587 Wei Z1, Huang Y, Liu A, Diao S, Yu Q, Peng Z, Hong M.(2014) China - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001588 Wei Z1, Huang Y, Liu A, Diao S, Yu Q, Peng Z, Hong M.(2014) China - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001589 Wei Z1, Huang Y, Liu A, Diao S, Yu Q, Peng Z, Hong M.(2014) China - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001590 Wei Z1, Huang Y, Liu A, Diao S, Yu Q, Peng Z, Hong M.(2014) China - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001591 Wei Z1, Huang Y, Liu A, Diao S, Yu Q, Peng Z, Hong M.(2014) China - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001592 Wei Z1, Huang Y, Liu A, Diao S, Yu Q, Peng Z, Hong M.(2014) China - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001593 Wei Z1, Huang Y, Liu A, Diao S, Yu Q, Peng Z, Hong M.(2014) China - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001594 Wei Z1, Huang Y, Liu A, Diao S, Yu Q, Peng Z, Hong M.(2014) China - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
00001595 Wei Z1, Huang Y, Liu A, Diao S, Yu Q, Peng Z, Hong M.(2014) China - WD - ATP7B ATP7B 1 1 Y Yang
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