Disease #00022 (MC (Myotonia Congenita), OMIM:160800)

Official abbreviation MC
Name Myotonia Congenita
OMIM ID 160800
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 114
Phenotype entries for this disease -
Associated with 2 genes CLCN1, SCN4A
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

114 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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AscendingIndividual ID     
Reference     
Ethnic origin     
Remarks     
Disease     
Phenotype details     
Genes screened
Variants in genes
Variants     
Panel size     
Owner     
00002380 Shalata A1, Furman H, Adir V, Adir N, Hujeirat Y, Shalev SA, Borochowitz ZU.(2010) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002381 Dupré N1, Chrestian N, Bouchard JP, Rossignol E, Brunet D, Sternberg D, Brais B, Mathieu J, Puymirat J.(2009) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002382 Meyer-Kleine C1, Ricker K, Otto M, Koch MC.(1994) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002383 Koch MC1, Steinmeyer K, Lorenz C, Ricker K, Wolf F, Otto M, Zoll B, Lehmann-Horn F, Grzeschik KH, Jentsch TJ.(1992) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002384 George AL Jr1, Crackower MA, Abdalla JA, Hudson AJ, Ebers GC.(1993) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002385 Lorenz C1, Meyer-Kleine C, Steinmeyer K, Koch MC, Jentsch TJ.(1994) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002386 - - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002387 Steinmeyer K1, Lorenz C, Pusch M, Koch MC, Jentsch TJ.(1994) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002388 Lehmann-Horn F1, Mail?nder V, Heine R, George AL.(1995) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002389 Lehmann-Horn F1, Mail?nder V, Heine R, George AL.(1995) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002390 Pusch M1, Steinmeyer K, Koch MC, Jentsch TJ.(1995) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002391 Meyer-Kleine C1, Steinmeyer K, Ricker K, Jentsch TJ, Koch MC.(1995) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002392 Zhang J1, Sanguinetti MC, Kwiecinski H, Ptácek LJ.(2000) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002393 Nagamitsu S1, Matsuura T, Khajavi M, Armstrong R, Gooch C, Harati Y, Ashizawa T.(2000) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002394 Nagamitsu S1, Matsuura T, Khajavi M, Armstrong R, Gooch C, Harati Y, Ashizawa T.(2000) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002395 Pusch M1, Steinmeyer K, Koch MC, Jentsch TJ.(1995) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002396 Colding-J?rgensen E1, Dun? M, Schwartz M, Vissing J.(2003) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002397 Dupré N1, Chrestian N, Bouchard JP, Rossignol E, Brunet D, Sternberg D, Brais B, Mathieu J, Puymirat J.(2009) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002398 Dupré N1, Chrestian N, Bouchard JP, Rossignol E, Brunet D, Sternberg D, Brais B, Mathieu J, Puymirat J.(2009) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002399 Zhang J1, George AL Jr, Griggs RC, Fouad GT, Roberts J, Kwieciński H, Connolly AM, Ptácek LJ.(1996) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002400 Zhang J1, George AL Jr, Griggs RC, Fouad GT, Roberts J, Kwieciński H, Connolly AM, Ptácek LJ.(1996) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002401 Plassart-Schiess E1, Gervais A, Eymard B, Lagueny A, Pouget J, Warter JM, Fardeau M, Jentsch TJ, Fontaine B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002402 Plassart-Schiess E1, Gervais A, Eymard B, Lagueny A, Pouget J, Warter JM, Fardeau M, Jentsch TJ, Fontaine B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002403 Plassart-Schiess E1, Gervais A, Eymard B, Lagueny A, Pouget J, Warter JM, Fardeau M, Jentsch TJ, Fontaine B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002404 Plassart-Schiess E1, Gervais A, Eymard B, Lagueny A, Pouget J, Warter JM, Fardeau M, Jentsch TJ, Fontaine B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002405 Plassart-Schiess E1, Gervais A, Eymard B, Lagueny A, Pouget J, Warter JM, Fardeau M, Jentsch TJ, Fontaine B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002406 Plassart-Schiess E1, Gervais A, Eymard B, Lagueny A, Pouget J, Warter JM, Fardeau M, Jentsch TJ, Fontaine B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002407 Sangiuolo F1, Botta A, Mesoraca A, Servidei S, Merlini L, Fratta G, Novelli G, Dallapiccola B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002408 Sangiuolo F1, Botta A, Mesoraca A, Servidei S, Merlini L, Fratta G, Novelli G, Dallapiccola B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002409 Sangiuolo F1, Botta A, Mesoraca A, Servidei S, Merlini L, Fratta G, Novelli G, Dallapiccola B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002410 Sangiuolo F1, Botta A, Mesoraca A, Servidei S, Merlini L, Fratta G, Novelli G, Dallapiccola B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002411 Papponen H1, Toppinen T, Baumann P, Myllyl? V, Leisti J, Kuivaniemi H, Tromp G, Myllyl? R.(1999) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002412 de Diego C1, Gámez J, Plassart-Schiess E, Lasa A, Del Río E, Cervera C, Baiget M, Gallano P, Fontaine B.(1999) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002413 de Diego C1, Gámez J, Plassart-Schiess E, Lasa A, Del Río E, Cervera C, Baiget M, Gallano P, Fontaine B.(1999) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002414 de Diego C1, Gámez J, Plassart-Schiess E, Lasa A, Del Río E, Cervera C, Baiget M, Gallano P, Fontaine B.(1999) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002415 de Diego C1, Gámez J, Plassart-Schiess E, Lasa A, Del Río E, Cervera C, Baiget M, Gallano P, Fontaine B.(1999) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002416 Brugnoni R1, Galantini S, Confalonieri P, Balestrini MR, Cornelio F, Mantegazza R.(1999) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002417 Brugnoni R1, Galantini S, Confalonieri P, Balestrini MR, Cornelio F, Mantegazza R.(1999) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002418 Sasaki R1, Ichiyasu H, Ito N, Ikeda T, Takano H, Ikeuchi T, Kuzuhara S, Uchino M, Tsuji S, Uyama E.(1999) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002419 Sasaki R1, Ichiyasu H, Ito N, Ikeda T, Takano H, Ikeuchi T, Kuzuhara S, Uchino M, Tsuji S, Uyama E.(1999) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002420 Zhang J1, Bendahhou S, Sanguinetti MC, Ptácek LJ.(2000) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002421 Zhang J1, Bendahhou S, Sanguinetti MC, Ptácek LJ.(2000) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002422 Zhang J1, Bendahhou S, Sanguinetti MC, Ptácek LJ.(2000) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002423 Esteban J1, Neumeyer AM, McKenna-Yasek D, Brown RH.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002424 Sasaki R1, Ito N, Shimamura M, Murakami T, Kuzuhara S, Uchino M, Uyama E.(2001) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002425 Warnstedt M1, Sun C, Poser B, Escriva MJ, Tranebjaerg L, Torbergsen T, van Ghelue M, Fahlke C.(2002) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002426 "Wu FF1, Ryan A, Devaney J, Warnstedt M, Korade-Mirnics Z, Poser B, Escriva MJ, Pegoraro E, Yee AS, Felice KJ, Giuliani MJ, Mayer RF, Mongini T, Palmucci L, Marino M, Rüdel R(2002) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002427 "Wu FF1, Ryan A, Devaney J, Warnstedt M, Korade-Mirnics Z, Poser B, Escriva MJ, Pegoraro E, Yee AS, Felice KJ, Giuliani MJ, Mayer RF, Mongini T, Palmucci L, Marino M, Rüdel R(2002) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002428 "Wu FF1, Ryan A, Devaney J, Warnstedt M, Korade-Mirnics Z, Poser B, Escriva MJ, Pegoraro E, Yee AS, Felice KJ, Giuliani MJ, Mayer RF, Mongini T, Palmucci L, Marino M, Rüdel R(2002) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002429 "Wu FF1, Ryan A, Devaney J, Warnstedt M, Korade-Mirnics Z, Poser B, Escriva MJ, Pegoraro E, Yee AS, Felice KJ, Giuliani MJ, Mayer RF, Mongini T, Palmucci L, Marino M, Rüdel R(2002) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002430 "Wu FF1, Ryan A, Devaney J, Warnstedt M, Korade-Mirnics Z, Poser B, Escriva MJ, Pegoraro E, Yee AS, Felice KJ, Giuliani MJ, Mayer RF, Mongini T, Palmucci L, Marino M, Rüdel R(2002) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002431 Grunnet M1, Jespersen T, Colding-J?rgensen E, Schwartz M, Klaerke DA, Vissing J, Olesen SP, Dun? M.(2003) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002432 Jou SB1, Chang LI, Pan H, Chen PR, Hsiao KM.(2004) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002433 Jou SB1, Chang LI, Pan H, Chen PR, Hsiao KM.(2004) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002434 Jou SB1, Chang LI, Pan H, Chen PR, Hsiao KM.(2004) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002435 Jou SB1, Chang LI, Pan H, Chen PR, Hsiao KM.(2004) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002436 Kuo HC1, Hsiao KM, Chang LI, You TH, Yeh TH, Huang CC.(2006) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002437 Kuo HC1, Hsiao KM, Chang LI, You TH, Yeh TH, Huang CC.(2006) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002438 Burgunder JM1, Huifang S, Beguin P, Baur R, Eng CS, Seet RC, Lim EC, Ong BK, Hunziker W, Sigel E.(2008) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002439 Burgunder JM1, Huifang S, Beguin P, Baur R, Eng CS, Seet RC, Lim EC, Ong BK, Hunziker W, Sigel E.(2008) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002440 Burgunder JM1, Huifang S, Beguin P, Baur R, Eng CS, Seet RC, Lim EC, Ong BK, Hunziker W, Sigel E.(2008) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002441 Morales F1, Cuenca P, del Valle G, Vásquez M, Brian R, Sittenfeld M, Johnson K, Lin X, Ashizawa T.(2008) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002442 Moon IS1, Kim HS, Shin JH, Park YE, Park KH, Shin YB, Bae JS, Choi YC, Kim DS.(2009) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002443 Moon IS1, Kim HS, Shin JH, Park YE, Park KH, Shin YB, Bae JS, Choi YC, Kim DS.(2009) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002444 Moon IS1, Kim HS, Shin JH, Park YE, Park KH, Shin YB, Bae JS, Choi YC, Kim DS.(2009) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002445 Moon IS1, Kim HS, Shin JH, Park YE, Park KH, Shin YB, Bae JS, Choi YC, Kim DS.(2009) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002446 Moon IS1, Kim HS, Shin JH, Park YE, Park KH, Shin YB, Bae JS, Choi YC, Kim DS.(2009) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002447 Moon IS1, Kim HS, Shin JH, Park YE, Park KH, Shin YB, Bae JS, Choi YC, Kim DS.(2009) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002448 Lyons MJ1, Duron R, Molinero I, Sangiuolo F, Holden KR.(2010) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002449 Gao F1, Ma FC, Yuan ZF, Yang CW, Li HF, Xia ZZ, Shui QX, Jiang KW.(2010) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002450 Gao F1, Ma FC, Yuan ZF, Yang CW, Li HF, Xia ZZ, Shui QX, Jiang KW.(2010) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002451 Gao F1, Ma FC, Yuan ZF, Yang CW, Li HF, Xia ZZ, Shui QX, Jiang KW.(2010) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002452 Lorenz C1, Meyer-Kleine C, Steinmeyer K, Koch MC, Jentsch TJ.(1994) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002453 Sangiuolo F1, Botta A, Mesoraca A, Servidei S, Merlini L, Fratta G, Novelli G, Dallapiccola B.(1998) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002454 Brugnoni R1, Galantini S, Confalonieri P, Balestrini MR, Cornelio F, Mantegazza R.(1999) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002455 McKay OM1, Krishnan AV, Davis M, Kiernan MC.(2006) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002456 Chen L1, Schaerer M, Lu ZH, Lang D, Joncourt F, Weis J, Fritschi J, Kappeler L, Gallati S, Sigel E, Burgunder JM.(2004) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002457 [1] - - MC - SCN4A SCN4A 1 1 Y Yang
00002458 Rosenfeld J1, Sloan-Brown K, George AL Jr.(1997) - - MC - SCN4A SCN4A 1 1 Y Yang
00002459 Rossignol E1, Mathieu J, Thiffault I, Tétreault M, Dicaire MJ, Chrestian N, Dupré N, Puymirat J, Brais B.(2007) - - MC - SCN4A SCN4A 1 1 Y Yang
00002460 Sun C1, Van Ghelue M, Tranebj?rg L, Thyssen F, Nilssen ?, Torbergsen T.(2011) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002461 Mazón MJ1, Barros F, De la Pe?a P, Quesada JF, Escudero A, Cobo AM, Pascual-Pascual SI, Gutiérrez-Rivas E, Guillén E, Arpa J, Eraso P, Portillo F, Molano J.(2012) Spanish - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002462 Mazón MJ1, Barros F, De la Pe?a P, Quesada JF, Escudero A, Cobo AM, Pascual-Pascual SI, Gutiérrez-Rivas E, Guillén E, Arpa J, Eraso P, Portillo F, Molano J.(2012) Spanish - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002463 Mazón MJ1, Barros F, De la Pe?a P, Quesada JF, Escudero A, Cobo AM, Pascual-Pascual SI, Gutiérrez-Rivas E, Guillén E, Arpa J, Eraso P, Portillo F, Molano J.(2012) Spanish - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002464 Mazón MJ1, Barros F, De la Pe?a P, Quesada JF, Escudero A, Cobo AM, Pascual-Pascual SI, Gutiérrez-Rivas E, Guillén E, Arpa J, Eraso P, Portillo F, Molano J.(2012) Spanish - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002465 Mazón MJ1, Barros F, De la Pe?a P, Quesada JF, Escudero A, Cobo AM, Pascual-Pascual SI, Gutiérrez-Rivas E, Guillén E, Arpa J, Eraso P, Portillo F, Molano J.(2012) Spanish - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002466 Mazón MJ1, Barros F, De la Pe?a P, Quesada JF, Escudero A, Cobo AM, Pascual-Pascual SI, Gutiérrez-Rivas E, Guillén E, Arpa J, Eraso P, Portillo F, Molano J.(2012) Spanish - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002467 Mazón MJ1, Barros F, De la Pe?a P, Quesada JF, Escudero A, Cobo AM, Pascual-Pascual SI, Gutiérrez-Rivas E, Guillén E, Arpa J, Eraso P, Portillo F, Molano J.(2012) Spanish - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002468 Mazón MJ1, Barros F, De la Pe?a P, Quesada JF, Escudero A, Cobo AM, Pascual-Pascual SI, Gutiérrez-Rivas E, Guillén E, Arpa J, Eraso P, Portillo F, Molano J.(2012) Spanish - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002469 Nam TS1, Jung HJ, Choi SY, Kim YO, Kim MK, Cho KH.(2012) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002470 Richardson RC1, Tarleton JC, Bird TD, Gospe SM Jr.(2014) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002471 Richardson RC1, Tarleton JC, Bird TD, Gospe SM Jr.(2014) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002472 Lucchiari S1, Ulzi G, Magri F, Bucchia M, Corbetta F, Servida M, Moggio M, Comi GP, Lecchi M.(2013) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002473 Sasaki R1, Takahashi MP, Kokunai Y, Hirayama M, Ibi T, Tomimoto H, Mochizuki H, Sahashi K.(2013) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002474 Sasaki R1, Takahashi MP, Kokunai Y, Hirayama M, Ibi T, Tomimoto H, Mochizuki H, Sahashi K.(2013) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002475 Ratbi I1, Elalaoui SC, Escudero A, Kriouile Y, Molano J, Sefiani A.(2011) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002476 Du H1, Grob SR, Zhao L, Lee J, El-Sahn M, Hughes G, Luo J, Schaf K, Duan Y, Quach J, Wei X, Shaw P, Granet D, Zhang K.(2012) - - MC - SCN4A SCN4A 1 1 Y Yang
00002477 Saleem R1, Setty G, Khan A, Farrell D, Hussain N.(2013) - - MC - SCN4A SCN4A 1 1 Y Yang
00002478 Furby A1, Vicart S2, Camdessanché JP3, Fournier E4, Chabrier S5, Lagrue E6, Paricio C7, Blondy P8, Touraine R9, Sternberg D8, Fontaine B10.(2014) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
00002479 Li HF1, Chen WJ, Ni W, Wu ZY.(2014) - - MC - CLCN1 CLCN1 1 1 Y Yang
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