Transcript #00000088 (NM_005670.3, EPM2A gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name EPM2A (epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin))
Chromosome 6
Transcript - NCBI ID NM_005670.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005661.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

63 entries on 1 page. Showing entries 1 - 63.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
./. 1 c.14T>C r.(?) p.(Phe5Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.43_157del115 r.(?) p.(Gly15Profs*37) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 1 c.73T>C r.(?) p.(Ser25Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.82G>A r.(?) p.(Glu28Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.91_123del33 r.(?) p.(Arg31_Arg41del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion
./. 1 c.94T>G r.(?) p.(Trp32Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.94T>G r.(?) p.(Trp32Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.95G>T r.(?) p.(Trp32Leu) - -
./. 1 c.102_133del32 r.(?) p.(Ala37Glyfs*60) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 1 c.105C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition -
./. 1 c.163C>A r.(?) p.(Gln55Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.163C>T r.(?) p.(Gln55*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 1 c.166G>A r.(?) p.(Glu56Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.179G>A r.(?) p.(Trp60*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation
./. 1 c.223_224insC r.(?) p.(Gly75Alafs*33) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 1 c.243_246del r.(?) p.(Asp82Argfs*7) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 1 c.252C>G r.(?) p.(Phe84Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.256T>G r.(?) p.(Tyr86Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.258C>A r.(?) p.(Tyr86*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 1 c.258C>A r.(?) p.(Tyr86*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 1 c.258C>A r.(?) p.(Tyr86*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 1 c.259A>T r.(?) p.(Lys87*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 1 c.260A>C r.(?) p.(Lys87Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.262T>C r.(?) p.(Phe88Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 1 c.272G>C r.(?) p.(Arg91Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.322C>T r.(?) p.(Arg108Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.322C>T r.(?) p.(Arg108Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.322C>T r.(?) p.(Arg108Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.402G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition -
./. 2 c.412G>T r.(?) p.(Glu138*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 2 c.420G>T r.(?) p.(Lys140Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.442A>T r.(?) p.(Asn148Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 2 c.473C>A r.(?) p.(Ser158*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 3 c.494G>A r.(?) p.(Trp165*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation
./. 3 c.512G>A r.(?) p.(Arg171His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.512G>A r.(?) p.(Arg171His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.512G>A r.(?) p.(Arg171His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.512G>A r.(?) p.(Arg171His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.559A>G r.(?) p.(Thr187Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.563C>G r.(?) p.(Ala188Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.581C>T r.(?) p.(Thr194Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.581C>T r.(?) p.(Thr194Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.628G>A r.(?) p.(Glu210Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 3 c.632C>T r.(?) p.(Pro211Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
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./. 3 c.718G>A r.(?) p.(Gly240Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.721C>T r.(?) p.(Arg241*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 4 c.721C>T r.(?) p.(Arg241*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 4 c.721C>T r.(?) p.(Arg241*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 4 c.737C>G r.(?) p.(Pro246Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.739C>T r.(?) p.(Gln247*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
./. 4 c.794A>G r.(?) p.(His265Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.834C>A r.(?) p.(Cys278*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation
./. 4 c.835G>A r.(?) p.(Gly279Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.835G>A r.(?) p.(Gly279Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.835G>A r.(?) p.(Gly279Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.835G>T r.(?) p.(Gly279Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.878A>C r.(?) p.(Gln293Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.880T>A r.(?) p.(Tyr294Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.902C>T r.(?) p.(Pro301Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.929T>G r.(?) p.(Leu310Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.962T>C r.(?) p.(Phe321Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 4 c.962T>G r.(?) p.(Phe321Cys) - -
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