Transcript #00000103 (NM_000083.2, CLCN1 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name CLCN1 (chloride channel, voltage-sensitive 1)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_000083.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000074.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     
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./. 5i c.696+2T>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
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./. 11 c.1238T>G r.(?) p.(Phe413Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
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./. 16 c.1919T>G r.(?) p.(Val640Gly) - -
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./. 17 c.1972C>T r.(?) p.(Gln658*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation
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./. 17 c.2005C>T r.(?) p.(Arg669Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 17 c.2122T>C r.(?) p.(Phe708Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution
./. 17i c.2172+1G>T r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
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./. 18 c.2264delC r.(?) p.(Pro755Argfs*39) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 19 c.2330delG r.(?) p.(Gly777Alafs*17) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel
./. 19 c.2363A>C r.(?) p.(Gln788Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution
./. 19i c.2364+2T>A r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion -
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