All variants in the CLN6 gene

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Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
./. 5UTR c.-194_-185dup r.(=) p.(=) VariO:0142 DNA insertion - g.68522107_68522116dup Sharp et al 2003 Hum Mut 22: 35-42 CLN6_000001 - Y Yang
./. 1 c.7delG r.(?) p.(Ala3Argfs*30) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68521916delC Wheeler et al. 2002 Am J Hum Genet 70: 537-542 CLN6_000002 - Y Yang
./. 1 c.13C>T r.(?) p.(Arg5Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68521910G>A C. Freehauf, pers comm CLN6_000003 - Y Yang
./. 1 c.34G>A r.(?) p.(Ala12Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68521889C>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000047 - Y Yang
./. 1 c.49G>A r.(?) p.(Gly17Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68521874C>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000048 - Y Yang
./. 2_3 c.83_297del r.spl? p.? VariO:0141 DNA deletion - g.68506628_68521840del Al-Muhaizea et al 2009 Pediatr Neruol 41: 74-76 CLN6_000004 - Y Yang
./. 2 c.184C>T r.(?) p.(Arg62Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68510888G>A Cannelli et al. 2009. Biochem Biophys Res Comm 379:892-7 CLN6_000005 - Y Yang
./. 2 c.185G>A r.(?) p.(Arg62His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68510887C>T Sharp et al 2003 Hum Mut 22: 35-42 CLN6_000006 - Y Yang
./. 2i c.198+2dup r.spl? p.? VariO:0142 DNA insertion - g.68510872dup Sharp et al 2003 Hum Mut 22: 35-42 CLN6_000007 - Y Yang
./. 2i c.198+104T>C r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.68510770A>G GOS, UK CLN6_000008 - Y Yang
./. 3 c.209C>T r.(?) p.(Pro70Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68506716G>A C Armour pers comm CLN6_000009 - Y Yang
./. 3 c.214G>C r.(?) p.(Glu72Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.68506711C>G Sharp et al 2003 Hum Mut 22: 35-42 CLN6_000011 - Y Yang
./. 3 c.214G>T r.(?) p.(Glu72*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.68506711C>A Wheeler et al. 2002 Am J Hum Genet 70: 537-542;Gao et al. 2002. Am J Hum Genet 70: 324-335 CLN6_000010 - Y Yang
./. 3 c.247G>C r.(?) p.(Asp83His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.68506678C>G C. Freehauf, pers comm CLN6_000012 - Y Yang
./. 3 c.248A>T r.(?) p.(Asp83Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.68506677T>A B. Garavaglia pers comm CLN6_000013 - Y Yang
./. 3 c.251delA r.(?) p.(Tyr84Serfs*32) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68506674delT R. Niezen-de Boer pers comm CLN6_000014 - Y Yang
./. 3 c.251delA r.(?) p.(Tyr84Serfs*32) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68506674delT Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000014 - Y Yang
./. 3 c.268_271dup r.(?) p.(Val91Glufs*42) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68506654_68506657dup Teixeira et al. 2003 Hum Mut 21: 502-508;Moore et al 2008 Clin Genet. 74:213-22 CLN6_000015 - Y Yang
./. 3 c.270C>A r.(?) p.(Asn90Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.68506655G>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000049 - Y Yang
./. 4 c.307C>T r.(?) p.(Arg103Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68504192G>A Cismondi et al 2008 Hum Genet 124: 324;C. Armour pers comm CLN6_000016 - Y Yang
./. 4 c.311C>T r.(?) p.(Ser104Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68504188G>A M. Elleder pers comm CLN6_000017 - Y Yang
./. 4 c.311C>T r.(?) p.(Ser104Phe) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68504188G>A Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000017 - Y Yang
./. 4 c.316dup r.(?) p.(Arg106Profs*26) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68504183dup Wheeler et al. 2002 Am J Hum Genet 70: 537-542 CLN6_000018 - Y Yang
./. 4 c.316_317insC r.(?) p.(Arg106Profs*26) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68504182_68504183insG Guerreiro R1, Bras JT, Vieira M, Warrier V, Agrawal S, Stewart H, Anderson G, Mole SE.(2013) CLN6_000056 - Y Yang
./. 4 c.348C>A r.(?) p.(Ser116Arg) - - g.68504151G>T Sato R et al. (2016) CLN6_000059 - XY Liu
./. 4 c.368G>A r.(?) p.(Gly123Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68504131C>T Wheeler et al. 2002Am J Hum Genet 70: 537-542 CLN6_000019 - Y Yang
./. 4 c.368G>A r.(?) p.(Gly123Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68504131C>T Wheeler et al. 2002Am J Hum Genet 70: 537-542 CLN6_000019 - Y Yang
./. 4 c.395_396delCT r.(?) p.(Ser132Cysfs*18) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68504103_68504104delAG Wheeler et al. 2002 Am J Hum Genet 70: 537-542;Cannelli et al. 2009. Biochem Biophys Res Comm 379:892-7;Al-Muhaizea et al 2009 Pediatr Neurol 41: 74-76 CLN6_000020 - Y Yang
./. 4 c.406C>T r.(?) p.(Arg136Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68504093G>A Cannelli et al. 2009. Biochem Biophys Res Comm 379:892-7 CLN6_000021 - Y Yang
./. 4 c.426C>G r.(?) p.(Tyr142*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.68504073G>C Cannelli et al. 2009. Biochem Biophys Res Comm 379:892-7 CLN6_000022 - Y Yang
./. 4 c.445C>T r.(?) p.(Arg149Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68504054G>A Ray pers comm CLN6_000023 - Y Yang
./. 4 c.445C>T r.(?) p.(Arg149Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68504054G>A Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000023 - Y Yang
./. 4 c.460_462delATC r.(?) p.(Ile154del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion g.68504037_68504039delGAT Wheeler et al. 2002 Am J Hum Genet 70: 537-542;Teixeira et al. 2003 Hum Mut 21: 502-508;Creegan pers comm CLN6_000024 - Y Yang
./. 4 c.476C>T r.(?) p.(Pro159Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68504023G>A Kousi et al 2009. Brain 132:810-9 CLN6_000025 - Y Yang
./. 4 c.485T>G r.(?) p.(Leu162Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.68504014A>C Cannelli et al. 2009. Biochem Biophys Res Comm 379:892-7 CLN6_000026 - Y Yang
./. 4i c.486+1G>T r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.68504012C>A Teixeira et al. 2003 Hum Mut 21: 502-508 CLN6_000027 - Y Yang
./. 4i c.486+8C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.68504005G>A Cismondi IA, Kohan R, Mole S, Oller AM and Noher de HAc I. pers comm CLN6_000028 - Y Yang
./. 4i c.486+8C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.68504005G>A Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000028 - Y Yang
./. 5 c.506T>C r.(?) p.(Leu169Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68503637A>G - CLN6_000029 - Y Yang
./. 5 c.506T>C r.(?) p.(Leu169Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68503637A>G Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000050 - Y Yang
./. 5 c.510_512delCTA r.(?) p.(Tyr172del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion g.68503631_68503633delTAG Gao et al. 2002. Am J Hum Genet 70: 324-335 CLN6_000030 - Y Yang
./. 5 c.516T>A r.(?) p.(Tyr172*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.68503627A>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000051 - Y Yang
./. 5 c.519delT r.(?) p.(Asp173Glufs*33) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68503624delA Cannelli et al. 2009. Biochem Biophys Res Comm 379:892-7 CLN6_000031 - Y Yang
./. 5 c.522dup r.(?) p.(Tyr175Valfs*27) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68503621dup Cismondi et al 2008 Hum Genet 124: 323-324 CLN6_000032 - Y Yang
./. 5i c.542+5G>T r.spl? p.? VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - g.68503596C>A Siintola et al 2005 Clin Genet 68:167-173 CLN6_000033 - Y Yang
./. 6 c.557T>C r.(?) p.(Phe186Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68502083A>G Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000052 - Y Yang
./. 6 c.662A>C r.(?) p.(Tyr221Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.68501978T>G Sharp et al 2003 Hum Mut 22: 35-42 CLN6_000034 - Y Yang
./. 6 c.662A>G r.(?) p.(Tyr221Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68501978T>C Cannelli et al. 2009. Biochem Biophys Res Comm 379:892-7 CLN6_000035 - Y Yang
./. 6 c.663C>G r.(?) p.(Tyr221*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.68501977G>C Siintola et al 2005 Clin Genet 68:167-173 CLN6_000036 - Y Yang
./. 7 c.700T>C r.(?) p.(Phe234Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68500714A>G Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000053 - Y Yang
./. 7 c.715_718delTTCG r.(?) p.(Phe239Profs*29) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68500696_68500699delCGAA Cannelli et al. 2009. Biochem Biophys Res Comm 379:892-7 CLN6_000037 - Y Yang
./. 7 c.722T>C r.(?) p.(Met241Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68500692A>G Sharp et al 2003 Hum Mut 22: 35-42 CLN6_000038 - Y Yang
./. 7 c.727delG r.(?) p.(Ala243Profs*26) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68500687delC Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000054 - Y Yang
./. 7 c.755G>A r.(?) p.(Arg252His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68500659C>T Cismondi IA, Kohan R, Mole S, Oller AM and Noher de HAc I. pers comm CLN6_000039 - Y Yang
./. 7 c.755G>A r.(?) p.(Arg252His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68500659C>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000039 - Y Yang
./. 7 c.775G>A r.(?) p.(Gly259Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.68500639C>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000055 - Y Yang
./. 7 c.776G>T r.(?) p.(Gly259Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.68500638C>A Cannelli et al. 2009. Biochem Biophys Res Comm 379:892-7 CLN6_000040 - Y Yang
./. 7 c.794_796delCCT r.(?) p.(Ser265del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion g.68500618_68500620delAGG Sharp et al 2003 Hum Mut 22: 35-42;Santorelli pers comm.;Kousi et al 2009. Brain 132:810-9;Al-Muhaizea et al 2009 Pediatr Neruol 41: 74-76 CLN6_000041 - Y Yang
./. 7 c.809T>C r.(?) p.(Leu270Pro) - - g.68500605A>G Jain P et al. (2016) CLN6_000057 - XY Liu
./. 7 c.829_837delinsCCTG r.(?) p.(Val277Profs*5) VariO:0143 DNA indel VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68500577_68500585delinsCAGG Sharp et al 2003 Hum Mut 22: 35-42;Teixeira et al. 2003 Hum Mut 21: 502-508 CLN6_000042 - Y Yang
./. 7 c.889C>A r.(?) p.(Pro297Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.68500525G>T K. Chandler pers comm CLN6_000043 - Y Yang
./. 7 c.889C>A r.(?) p.(Pro297Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.68500525G>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN6_000043 - Y Yang
./. 7 c.890delC r.(?) p.(Pro297Leufs*53) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.68500524delG K. Sims pers comm CLN6_000044 - Y Yang
./. 7 c.917_918dup r.(?) p.(Val307Thrfs*44) - - g.68500496_68500497dup Sato R et al. (2016) CLN6_000058 - XY Liu
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