All variants in the CLN8 gene

Information The variants shown are described using the NM_018941.3 transcript reference sequence.

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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
./. 2 c.66delG r.(?) p.(Ile23Serfs*5) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.1719286delG Cannelli et al. 2006. Neurogenetics 7:111-7. CLN8_000001 - Y Yang
./. 2 c.70C>G r.(?) p.(Arg24Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.1719290C>G Ranta et al. 1999 Nature Genetics 23:233-236 CLN8_000002 - Y Yang
./. 2 c.88delG r.(?) p.(Ala30Leufs*20) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.1719308delG Ranta et al. 2004 Hum Mutat23:300-305 CLN8_000003 - Y Yang
./. 2 c.88G>C r.(?) p.(Ala30Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.1719308G>C Cannelli et al. 2006. Neurogenetics 7:111-7. CLN8_000004 - Y Yang
./. 2 c.180_182delGAA r.(?) p.(Lys61del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion g.1719400_1719402delGAA Vantaggiato et al. 2009. Hum Mutat 7:1104-16 CLN8_000005 - Y Yang
./. 2 c.209G>A r.(?) p.(Arg70His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.1719429G>A Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN8_000015 - Y Yang
./. 2 c.227A>G r.(?) p.(Gln76Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.1719447A>G Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN8_000016 - Y Yang
./. 2 c.320T>G r.(?) p.(Ile107Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.1719540T>G Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN8_000017 - Y Yang
./. 2 c.374A>G r.(?) p.(Asn125Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.1719594A>G Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN8_000018 - Y Yang
./. 2 c.415C>T r.(?) p.(His139Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.1719635C>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN8_000019 - Y Yang
./. 2 c.470A>G r.(?) p.(His157Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.1719690A>G Kousi et al 2009. Brain. 132:810-810 CLN8_000006 - Y Yang
./. 2 c.473A>G r.(?) p.(Tyr158Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.1719693A>G Cannelli et al. 2006. Neurogenetics 7:111-7.;Kousi et al 2009. Brain. 132:810-810;Lehesjoki pers comm CLN8_000007 - Y Yang
./. 2i-3 c.544-2566_590del r.? p.? VariO:0141 DNA deletion - g.1725850_1728462del Reinardt et al 2010 Clin Genet 77:79-85 CLN8_000008 - Y Yang
./. 3 c.581A>C r.(?) p.(Gln194Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.1728453A>C Cannelli et al. 2006. Neurogenetics 7:111-7. CLN8_000009 - Y Yang
./. 3 c.610C>T r.(?) p.(Arg204Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.1728482C>T Ranta et al. 2004 Hum Mutat 23:300-305;S. Ball pers comm CLN8_000010 - Y Yang
./. 3 c.611G>T r.(?) p.(Arg204Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.1728483G>T Reinardt et al 2010 Clin Genet 77:79-85 CLN8_000011 - Y Yang
./. 3 c.620T>G r.(?) p.(Leu207Arg) - - g.1728492T>G Katata Y et al. (2016) CLN8_000024 - XY Liu
./. 3 c.637_639delTGG r.(?) p.(Trp213del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion g.1728509_1728511delTGG Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN8_000020 - Y Yang
./. 3 c.661G>A r.(?) p.(Gly221Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.1728533G>A Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN8_000021 - Y Yang
./. 3 c.685C>G r.(?) p.(Pro229Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.1728557C>G Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN8_000022 - Y Yang
./. 3 c.709G>A r.(?) p.(Gly237Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.1728581G>A Siintola pers comm;Kousi et al 2009. Brain. 132:810-810;Reinardt et al 2010 Clin Genet 77:79-85 CLN8_000012 - Y Yang
./. 3 c.763C>G r.(?) p.(Gln255Glu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.1728635C>G Zelnik et al. 2007 Pediatr Neurol 36: 411-413 CLN8_000013 - Y Yang
./. 3 c.789G>C r.(?) p.(Trp263Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.1728661G>C Ranta et al. 2004 Hum Mutat 23:300-305;Mole et al 2005 Neurogenetics 6:107-26 CLN8_000014 - Y Yang
./. 3 c.806A>T r.(?) p.(Glu269Val) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.1728678A>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN8_000023 - Y Yang
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