Unique variants in the EPM2A gene

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Reported     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Owner     
./. 1 1 c.14T>C r.(?) p.(Phe5Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.146056621A>G - EPM2A_000040 - Y Yang
./. 1 1 c.43_157del115 r.(?) p.(Gly15Profs*37) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.146056478_146056592del115 Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) EPM2A_000041 - Y Yang
./. 1 1 c.73T>C r.(?) p.(Ser25Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.146056562A>G 1 more item EPM2A_000001 - Y Yang
./. 1 1 c.82G>A r.(?) p.(Glu28Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.146056553C>T Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000002 - Y Yang
./. 1 1 c.91_123del33 r.(?) p.(Arg31_Arg41del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion g.146056512_146056544del33 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000018 - Y Yang
./. 2 1 c.94T>G r.(?) p.(Trp32Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.146056541A>C Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000), 1 more item EPM2A_000003 - Y Yang
./. 1 1 c.95G>T r.(?) p.(Trp32Leu) - - g.146056540C>A Ahmad A et al. (2017) EPM2A_000050 - XY Liu
./. 1 1 c.102_133del32 r.(?) p.(Ala37Glyfs*60) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.146056502_146056533del32 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000019 - Y Yang
./. 1 1 c.105C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - g.146056530G>A 1 more item EPM2A_000025 - Y Yang
./. 1 1 c.163C>A r.(?) p.(Gln55Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.146056472G>T - EPM2A_000004 - Y Yang
./. 1 1 c.163C>T r.(?) p.(Gln55*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation g.146056472G>A Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000026 - Y Yang
./. 1 1 c.166G>A r.(?) p.(Glu56Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.146056469C>T 1 more item EPM2A_000027 - Y Yang
./. 1 1 c.179G>A r.(?) p.(Trp60*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation g.146056456C>T Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000028 - Y Yang
./. 1 1 c.223_224insC r.(?) p.(Gly75Alafs*33) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.146056411_146056412insG Ki CS1, Kong SY, Seo DW, Hong SB, Kim HJ, Kim JW.(2003) EPM2A_000042 - Y Yang
./. 1 1 c.243_246del r.(?) p.(Asp82Argfs*7) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel g.146056389_146056392del 1 more item EPM2A_000024 - Y Yang
./. 1 1 c.252C>G r.(?) p.(Phe84Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.146056383G>C Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000005 - Y Yang
./. 1 1 c.256T>G r.(?) p.(Tyr86Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.146056379A>C 1 more item EPM2A_000023 - Y Yang
./. 3 1 c.258C>A r.(?) p.(Tyr86*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.146056377G>T Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000), 2 more items EPM2A_000029 - Y Yang
./. 1 1 c.259A>T r.(?) p.(Lys87*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.146056376T>A 1 more item EPM2A_000030 - Y Yang
./. 1 1 c.260A>C r.(?) p.(Lys87Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.146056375T>G 1 more item EPM2A_000031 - Y Yang
./. 1 1 c.262T>C r.(?) p.(Phe88Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.146056373A>G Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000006 - Y Yang
./. 1 1 c.272G>C r.(?) p.(Arg91Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.146056363C>G Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) EPM2A_000007 - Y Yang
./. 3 2 c.322C>T r.(?) p.(Arg108Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.146007412G>A Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000), 2 more items EPM2A_000008 - Y Yang
./. 1 2 c.402G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - g.146007332C>T - EPM2A_000009 - Y Yang
./. 1 2 c.412G>T r.(?) p.(Glu138*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.146007322C>A 1 more item EPM2A_000032 - Y Yang
./. 1 2 c.420G>T r.(?) p.(Lys140Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.146007314C>A Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) EPM2A_000033 - Y Yang
./. 1 2 c.442A>T r.(?) p.(Asn148Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.146007292T>A Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) EPM2A_000034 - Y Yang
./. 1 2 c.473C>A r.(?) p.(Ser158*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.146007261G>T 1 more item EPM2A_000035 - Y Yang
./. 1 3 c.494G>A r.(?) p.(Trp165*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation g.145956605C>T Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) EPM2A_000036 - Y Yang
./. 4 3 c.512G>A r.(?) p.(Arg171His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.145956587C>T Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000), 3 more items EPM2A_000010 - Y Yang
./. 1 3 c.559A>G r.(?) p.(Thr187Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.145956540T>C Ki CS1, Kong SY, Seo DW, Hong SB, Kim HJ, Kim JW.(2003) EPM2A_000011 - Y Yang
./. 1 3 c.563C>G r.(?) p.(Ala188Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.145956536G>C 1 more item EPM2A_000037 - Y Yang
./. 2 3 c.581C>T r.(?) p.(Thr194Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.145956518G>A Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000), 1 more item EPM2A_000012 - Y Yang
./. 1 3 c.628G>A r.(?) p.(Glu210Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.145956471C>T Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) EPM2A_000038 - Y Yang
./. 1 3 c.632C>T r.(?) p.(Pro211Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.145956467G>A - EPM2A_000043 - Y Yang
./. 1 3 c.659T>A r.(?) p.(Leu220Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.145956440A>T 1 more item EPM2A_000039 - Y Yang
./. 1 3 c.718G>A r.(?) p.(Gly240Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.145956381C>T Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000013 - Y Yang
./. 3 4 c.721C>T r.(?) p.(Arg241*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation g.145948827G>A 3 more items EPM2A_000044 - Y Yang
./. 1 4 c.737C>G r.(?) p.(Pro246Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.145948811G>C 1 more item EPM2A_000045 - Y Yang
./. 1 4 c.739C>T r.(?) p.(Gln247*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation g.145948809G>A 1 more item EPM2A_000020 - Y Yang
./. 1 4 c.794A>G r.(?) p.(His265Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.145948754T>C 1 more item EPM2A_000021 - Y Yang
./. 1 4 c.834C>A r.(?) p.(Cys278*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation g.145948714G>T 1 more item EPM2A_000046 - Y Yang
./. 3 4 c.835G>A r.(?) p.(Gly279Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution g.145948713C>T Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004), 2 more items EPM2A_000014 - Y Yang
./. 1 4 c.835G>T r.(?) p.(Gly279Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.145948713C>A 1 more item EPM2A_000022 - Y Yang
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./. 1 4 c.880T>A r.(?) p.(Tyr294Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.145948668A>T 1 more item EPM2A_000016 - Y Yang
./. 1 4 c.902C>T r.(?) p.(Pro301Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.145948646G>A Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000017 - Y Yang
./. 1 4 c.929T>G r.(?) p.(Leu310Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution g.145948619A>C Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) EPM2A_000047 - Y Yang
./. 1 4 c.962T>C r.(?) p.(Phe321Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution g.145948586A>G - EPM2A_000048 - Y Yang
./. 1 4 c.962T>G r.(?) p.(Phe321Cys) - - g.145948586A>C Lynch DS et al. (2016) EPM2A_000049 - XY Liu
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