Full data view for gene EPM2A

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RNA change     

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Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

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DNA change (genomic) (hg19)     

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./. 1 c.14T>C r.(?) p.(Phe5Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056621A>G - EPM2A_000040 - ? ? LD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.43_157del115 r.(?) p.(Gly15Profs*37) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.146056478_146056592del115 Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) EPM2A_000041 - ? ? LD Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) - - 1 Y Yang
./. 1 c.73T>C r.(?) p.(Ser25Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056562A>G Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ, Medina MT, Yamakawa K.(2002) EPM2A_000001 - ? ? LD "Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ(2002) - - 1 Y Yang
./. 1 c.82G>A r.(?) p.(Glu28Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056553C>T Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000002 - ? ? LD Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - 1 Y Yang
./. 1 c.91_123del33 r.(?) p.(Arg31_Arg41del) VariO:0141 DNA deletion VariO:0016 sequence retaining amino acid deletion Unknown g.146056512_146056544del33 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000018 - ? ? LD Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - 1 Y Yang
./. 1 c.94T>G r.(?) p.(Trp32Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056541A>C Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000003 - ? ? LD Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - 1 Y Yang
./. 1 c.94T>G r.(?) p.(Trp32Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056541A>C Srikumar PS1, Rohini K, Rajesh PK.(2014) EPM2A_000003 - ? ? LD Srikumar PS1, Rohini K, Rajesh PK.(2014) - - 1 Y Yang
./. 1 c.95G>T r.(?) p.(Trp32Leu) - - Unknown g.146056540C>A Ahmad A et al. (2017) EPM2A_000050 - ? ? LD Ahmad A et al. (2017) - - 1 XY Liu
./. 1 c.102_133del32 r.(?) p.(Ala37Glyfs*60) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.146056502_146056533del32 Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000019 - ? ? LD Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - 1 Y Yang
./. 1 c.105C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - Unknown g.146056530G>A Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, Thauvin-Robinet C, M'Rrabet A, Ville D, Szepetowski P(2010) EPM2A_000025 - ? ? LD "Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, M'Rrabet A(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.163C>A r.(?) p.(Gln55Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056472G>T - EPM2A_000004 - ? ? LD - - - 1 Y Yang
./. 1 c.163C>T r.(?) p.(Gln55*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.146056472G>A Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000026 - ? ? LD Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - 1 Y Yang
./. 1 c.166G>A r.(?) p.(Glu56Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056469C>T Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, Thauvin-Robinet C, M'Rrabet A,(2010) EPM2A_000027 - ? ? LD "Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, M'Rrabet A(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.179G>A r.(?) p.(Trp60*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.146056456C>T Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000028 - ? ? LD Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - 1 Y Yang
./. 1 c.223_224insC r.(?) p.(Gly75Alafs*33) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.146056411_146056412insG Ki CS1, Kong SY, Seo DW, Hong SB, Kim HJ, Kim JW.(2003) EPM2A_000042 - ? ? LD Ki CS1, Kong SY, Seo DW, Hong SB, Kim HJ, Kim JW.(2003) - - 1 Y Yang
./. 1 c.243_246del r.(?) p.(Asp82Argfs*7) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.146056389_146056392del Ferlazzo E1, Canafoglia L, Michelucci R, Gambardella A, Gennaro E, Pasini E, Riguzzi P, Plasmati R, Volpi L, Labate A, Gasparini S, Villani F, Casazza M, Viri M, Zara F, Minassian BA(2014) EPM2A_000024 - ? ? LD "Ferlazzo E1, Canafoglia L, Michelucci R, Gambardella A, Gennaro E, Pasini E, Riguzzi P, Plasmati R, Volpi L, Labate A, Gasparini S, Villani F, Casazza M, Viri M, Zara F(2014) - - 1 Y Yang
./. 1 c.252C>G r.(?) p.(Phe84Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056383G>C Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000005 - ? ? LD Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - 1 Y Yang
./. 1 c.256T>G r.(?) p.(Tyr86Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056379A>C Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) EPM2A_000023 - ? ? LD Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) - - 1 Y Yang
./. 1 c.258C>A r.(?) p.(Tyr86*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.146056377G>T Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ, Medina MT, Yamakawa K.(2002) EPM2A_000029 - ? ? LD "Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ(2002) - - 1 Y Yang
./. 1 c.258C>A r.(?) p.(Tyr86*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.146056377G>T Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000029 - ? ? LD Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - 1 Y Yang
./. 1 c.258C>A r.(?) p.(Tyr86*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.146056377G>T Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000029 - ? ? LD Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - 1 Y Yang
./. 1 c.259A>T r.(?) p.(Lys87*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.146056376T>A Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, Thauvin-Robinet C, M'Rrabet A, Ville D(2010) EPM2A_000030 - ? ? LD "Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, M'Rrabet A(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.260A>C r.(?) p.(Lys87Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056375T>G Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, Thauvin-Robinet C, M'Rrabet A, Ville D, (2010) EPM2A_000031 - ? ? LD "Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, M'Rrabet A(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.262T>C r.(?) p.(Phe88Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056373A>G Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000006 - ? ? LD Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - 1 Y Yang
./. 1 c.272G>C r.(?) p.(Arg91Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146056363C>G Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) EPM2A_000007 - ? ? LD Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) - - 1 Y Yang
./. 2 c.322C>T r.(?) p.(Arg108Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146007412G>A Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000008 - ? ? LD Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - 1 Y Yang
./. 2 c.322C>T r.(?) p.(Arg108Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146007412G>A Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ, Medina MT, Yamakawa K.(2002) EPM2A_000008 - ? ? LD "Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ(2002) - - 1 Y Yang
./. 2 c.322C>T r.(?) p.(Arg108Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146007412G>A Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Lopes-Cendes I, Tsui LC, Delgado-Escueta AV, Rouleau GA, Scherer SW.(1998) EPM2A_000008 - ? ? LD "Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Tsui LC.(1998) - - 1 Y Yang
./. 2 c.402G>A r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - Unknown g.146007332C>T - EPM2A_000009 - ? ? LD - - - 1 Y Yang
./. 2 c.412G>T r.(?) p.(Glu138*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.146007322C>A Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Lopes-Cendes I,(1998) EPM2A_000032 - ? ? LD "Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Tsui LC.(1998) - - 1 Y Yang
./. 2 c.420G>T r.(?) p.(Lys140Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146007314C>A Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) EPM2A_000033 - ? ? LD Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) - - 1 Y Yang
./. 2 c.442A>T r.(?) p.(Asn148Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.146007292T>A Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) EPM2A_000034 - ? ? LD Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) - - 1 Y Yang
./. 2 c.473C>A r.(?) p.(Ser158*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.146007261G>T Lohi H1, Turnbull J, Zhao XC, Pullenayegum S, Ianzano L, Yahyaoui M, Mikati MA, Quinn NP, Franceschetti S, Zara F, Minassian BA.(2007) EPM2A_000035 - ? ? LD Lohi H1, Turnbull J, Zhao XC, Pullenayegum S, Ianzano L, Yahyaoui M, Mikati MA, Quinn NP, Franceschetti S, Zara F, Minassian BA.(2007) - - 1 Y Yang
./. 3 c.494G>A r.(?) p.(Trp165*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.145956605C>T Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) EPM2A_000036 - ? ? LD Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) - - 1 Y Yang
./. 3 c.512G>A r.(?) p.(Arg171His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956587C>T Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000010 - ? ? LD Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - 1 Y Yang
./. 3 c.512G>A r.(?) p.(Arg171His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956587C>T Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) EPM2A_000010 - ? ? LD Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) - - 1 Y Yang
./. 3 c.512G>A r.(?) p.(Arg171His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956587C>T Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ, Medina MT, Yamakawa K.(2002) EPM2A_000010 - ? ? LD "Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ(2002) - - 1 Y Yang
./. 3 c.512G>A r.(?) p.(Arg171His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956587C>T Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) EPM2A_000010 - ? ? LD Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) - - 1 Y Yang
./. 3 c.559A>G r.(?) p.(Thr187Ala) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956540T>C Ki CS1, Kong SY, Seo DW, Hong SB, Kim HJ, Kim JW.(2003) EPM2A_000011 - ? ? LD Ki CS1, Kong SY, Seo DW, Hong SB, Kim HJ, Kim JW.(2003) - - 1 Y Yang
./. 3 c.563C>G r.(?) p.(Ala188Gly) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956536G>C Trujillo-Tiebas MJ1, Fenollar-Cortés M, Gómez-Garré P, Lorda-Sánchez I, Serratosa JM, Ayuso García C.(2007) EPM2A_000037 - ? ? LD Trujillo-Tiebas MJ1, Fenollar-Cortés M, Gómez-Garré P, Lorda-Sánchez I, Serratosa JM, Ayuso García C.(2007) - - 1 Y Yang
./. 3 c.581C>T r.(?) p.(Thr194Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956518G>A Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) EPM2A_000012 - ? ? LD Minassian BA1, Ianzano L, Meloche M, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Scherer SW.(2000) - - 1 Y Yang
./. 3 c.581C>T r.(?) p.(Thr194Ile) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956518G>A Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) EPM2A_000012 - ? ? LD Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) - - 1 Y Yang
./. 3 c.628G>A r.(?) p.(Glu210Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956471C>T Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) EPM2A_000038 - ? ? LD Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) - - 1 Y Yang
./. 3 c.632C>T r.(?) p.(Pro211Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956467G>A - EPM2A_000043 - ? ? LD - - - 1 Y Yang
./. 3 c.659T>A r.(?) p.(Leu220Gln) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956440A>T Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, Thauvin-Robinet C, M'Rrabet A(2010) EPM2A_000039 - ? ? LD "Lesca G1, Boutry-Kryza N, de Toffol B, Milh M, Steschenko D, Lemesle-Martin M, Maillard L, Foletti G, Rudolf G, Nielsen JE, á Rogvi-Hansen B, Erdal J, Mancini J, M'Rrabet A(2010) - - 1 Y Yang
./. 3 c.718G>A r.(?) p.(Gly240Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145956381C>T Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000013 - ? ? LD Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - 1 Y Yang
./. 4 c.721C>T r.(?) p.(Arg241*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.145948827G>A Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ, Medina MT, Yamakawa K.(2002) EPM2A_000044 - ? ? LD "Ganesh S1, Delgado-Escueta AV, Suzuki T, Francheschetti S, Riggio C, Avanzini G, Rabinowicz A, Bohlega S, Bailey J, Alonso ME, Rasmussen A, Thomson AE, Ochoa A, Prado AJ(2002) - - 1 Y Yang
./. 4 c.721C>T r.(?) p.(Arg241*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.145948827G>A Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Lopes-Cendes I, Tsui LC, Delgado-Escueta AV, Rouleau GA, Scherer SW.(1998) EPM2A_000044 - ? ? LD "Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Tsui LC.(1998) - - 1 Y Yang
./. 4 c.721C>T r.(?) p.(Arg241*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.145948827G>A Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) EPM2A_000044 - ? ? LD Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) - - 1 Y Yang
./. 4 c.737C>G r.(?) p.(Pro246Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948811G>C Trujillo-Tiebas MJ1, Fenollar-Cortés M, Gómez-Garré P, Lorda-Sánchez I, Serratosa JM, Ayuso García C.(2007) EPM2A_000045 - ? ? LD Trujillo-Tiebas MJ1, Fenollar-Cortés M, Gómez-Garré P, Lorda-Sánchez I, Serratosa JM, Ayuso García C.(2007) - - 1 Y Yang
./. 4 c.739C>T r.(?) p.(Gln247*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.145948809G>A Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) EPM2A_000020 - ? ? LD Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) - - 1 Y Yang
./. 4 c.794A>G r.(?) p.(His265Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948754T>C Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) EPM2A_000021 - ? ? LD Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) - - 1 Y Yang
./. 4 c.834C>A r.(?) p.(Cys278*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.145948714G>T Trujillo-Tiebas MJ1, Fenollar-Cortés M, Gómez-Garré P, Lorda-Sánchez I, Serratosa JM, Ayuso García C.(2007) EPM2A_000046 - ? ? LD Trujillo-Tiebas MJ1, Fenollar-Cortés M, Gómez-Garré P, Lorda-Sánchez I, Serratosa JM, Ayuso García C.(2007) - - 1 Y Yang
./. 4 c.835G>A r.(?) p.(Gly279Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948713C>T Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Lopes-Cendes I, Tsui LC, Delgado-Escueta AV, Rouleau GA, Scherer SW.(1998) EPM2A_000014 - ? ? LD "Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Tsui LC.(1998) - - 1 Y Yang
./. 4 c.835G>A r.(?) p.(Gly279Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948713C>T Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) EPM2A_000014 - ? ? LD Ianzano L1, Young EJ, Zhao XC, Chan EM, Rodriguez MT, Torrado MV, Scherer SW, Minassian BA.(2004) - - 1 Y Yang
./. 4 c.835G>A r.(?) p.(Gly279Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948713C>T Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) EPM2A_000014 - ? ? LD Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) - - 1 Y Yang
./. 4 c.835G>T r.(?) p.(Gly279Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948713C>A Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) EPM2A_000022 - ? ? LD Jara-Prado A1, Ochoa A1, Alonso ME1, Lima Villeda GA1, Fernández-Valverde F2, Ruano-Calderón L2, Vargas-Ca?as S2, Durón RM3, Delgado-Escueta AV4, Martínez-Juárez IE5.(2014) - - 1 Y Yang
./. 4 c.878A>C r.(?) p.(Gln293Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948670T>G Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Lopes-Cendes I, Tsui LC, Delgado-Escueta AV, Rouleau GA, Scherer SW.(1998) EPM2A_000015 - ? ? LD "Minassian BA1, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC 3rd, Tsui LC.(1998) - - 1 Y Yang
./. 4 c.880T>A r.(?) p.(Tyr294Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948668A>T Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) EPM2A_000016 - ? ? LD Serratosa JM1, Gómez-Garre P, Gallardo ME, Anta B, de Bernabé DB, Lindhout D, Augustijn PB, Tassinari CA, Malafosse RM, Topcu M, Grid D, Dravet C, Berkovic SF, de Córdoba SR.(1999) - - 1 Y Yang
./. 4 c.902C>T r.(?) p.(Pro301Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948646G>A Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) EPM2A_000017 - ? ? LD Gómez-Garre P1, Sanz Y, Rodríguez De Córdoba SR, Serratosa JM.(2000) - - 1 Y Yang
./. 4 c.929T>G r.(?) p.(Leu310Trp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948619A>C Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) EPM2A_000047 - ? ? LD Singh S1, Satishchandra P, Shankar SK, Ganesh S.(2008) - - 1 Y Yang
./. 4 c.962T>C r.(?) p.(Phe321Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.145948586A>G - EPM2A_000048 - ? ? LD - - - 1 Y Yang
./. 4 c.962T>G r.(?) p.(Phe321Cys) - - Unknown g.145948586A>C Lynch DS et al. (2016) EPM2A_000049 - ? ? LD Lynch DS et al. (2016) - - 1 XY Liu
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