Full data view for gene CLN5

Information The variants shown are described using the NM_006493.2 transcript reference sequence.

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AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

Allele     

DNA change (genomic) (hg19)     

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Owner     
./. 1 c.4C>T r.(?) p.(Arg2Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77566090C>T Creegan, pers comm;Xin et al 2010 Neurology 74:565-71;Elleder, pers comm CLN5_000001 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 1 c.61C>T r.(?) p.(Pro21Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77566147C>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN5_000033 - ? ? NCL Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) Turkey - 1 Y Yang
./. 1 c.72A>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - Unknown g.77566158A>G Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000002 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 1 c.223T>C r.(?) p.(Trp75Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77566309T>C Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN5_000034 - ? ? NCL Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) Turkey - 1 Y Yang
./. 1 c.225G>A r.(?) p.(Trp75*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.77566311G>A Savukoski et al. 1998 Nature Genetics 19:286-288;Holmberg et al. 2000 Neurology 55:579-581;Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000003 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 1 c.234C>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - Unknown g.77566320C>G Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000004 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 1 c.291dup r.(?) p.(Ser98Leufs*13) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.77566377dup Cismondi et al. 2008. Human Genetics 123: 537-555 (554) CLN5_000005 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 1i c.320+8C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - Unknown g.77566414C>T Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000006 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 1i c.320+18C>T r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition - Unknown g.77566424C>T Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000007 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 2 c.335G>A r.(?) p.(Arg112His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77569212G>A Pineda-Trujillo et al. 2005 Neurology 64:740-742;Cregeen, pers comm CLN5_000008 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 2 c.335G>C r.(?) p.(Arg112Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77569212G>C Bessa et al. 2006 Mol Genet Mab 89:245-253 CLN5_000009 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 2 c.377G>A r.(?) p.(Cys126Tyr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77569254G>A Sleat et al. 2009. Mol Cell Pteomics 8:1708-18;Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000010 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 2 c.433C>T r.(?) p.(Arg145*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.77569310C>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN5_000035 - ? ? NCL Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) UK - 1 Y Yang
./. 3 c.524T>A r.(?) p.(Leu175*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.77570074T>A Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN5_000036 - ? ? NCL Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) Turkey - 1 Y Yang
./. 3 c.527_528insA r.(?) p.(Gly177Trpfs*10) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.77570077_77570078insA Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000011 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 3 c.528T>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion - Unknown g.77570078T>G Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000012 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 3 c.565C>T r.(?) p.(Gln189*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.77570115C>T Bessa et al. 2006 Mol Genet Mab 89:245-253 CLN5_000013 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 3 c.575A>G r.(?) p.(Asn192Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77570125A>G Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000014 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 3 c.593T>C r.(?) p.(Leu198Pro) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77570143T>C Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN5_000037 - ? ? NCL Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) Turkey - 1 Y Yang
./. 3 c.613C>T r.(?) p.(Pro205Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77570163C>T Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN5_000038 - ? ? NCL Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) Canada, Qatar - 1 Y Yang
./. 3 c.613C>T r.(?) p.(Pro205Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77570163C>T Al-Kowari MK1, Hassan S, El-Said MF, Ben-Omran T, Hedin L, Mole SE, Badii R.(2011) CLN5_000038 - ? ? NCL Al-Kowari MK1, Hassan S, El-Said MF, Ben-Omran T, Hedin L, Mole SE, Badii R.(2011) - - 1 Y Yang
./. 3 c.619T>C r.(?) p.(Trp207Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77570169T>C Cregeen, pers comm CLN5_000015 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 3 c.619T>C r.(?) p.(Trp207Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77570169T>C Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN5_000015 - ? ? NCL Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) UK - 1 Y Yang
./. 3 c.620G>C r.(?) p.(Trp207Ser) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77570170G>C Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000016 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 3 c.671G>A r.(?) p.(Trp224*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.77570221G>A Cregeen, pers comm;Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000017 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.713_900del r.(?) p.(Gly238Aspfs*21) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.77574593_77574780del Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000041 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.726C>A r.(?) p.(Asn242Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77574606C>A Cregeen, pers comm CLN5_000018 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.726C>A r.(?) p.(Asn242Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77574606C>A Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN5_000018 - ? ? NCL Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) UK - 1 Y Yang
./. 4 c.772T>G r.(?) p.(Tyr258Asp) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77574652T>G Cannelli et al. 2007 Neuropediat 38:146-49 CLN5_000019 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.835G>A r.(?) p.(Asp279Asn) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77574715G>A Savukoski et al. 1998 Nature Genetics 19:286-288;Holmberg et al. 2000 Neurology 55:579-581;Bessa et al. 2006 Mol Genet Mab 89:245-253 CLN5_000020 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.919delA r.(?) p.(Arg307Glufs*29) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.77574799delA Xin et al 2010 Neurology 74:565-71;Amr and Abdel-Hamid pers comm CLN5_000021 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4i c.955_970del r.(?) p.(Gly319Phefs*12) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.77574835_77574850del Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) CLN5_000039 - ? ? NCL Kousi M1, Lehesjoki AE, Mole SE.(2012) UK - 1 Y Yang
./. 4 c.955_970del16 r.(?) p.(Gly319Phefs*12) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.77574835_77574850del16 Cregeen, pers comm CLN5_000040 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1026C>A r.(?) p.(Tyr342*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.77574906C>A Kousi et al 2009. Brain 132:810-9 CLN5_000022 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1054G>T r.(?) p.(Glu352*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.77574934G>T Moore et al 2008 Clin Genet. 74:213-22 CLN5_000023 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1071_1072delCT r.(?) p.(Leu358Alafs*4) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.77574951_77574952delCT Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000024 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1072_1073delTT r.(?) p.(Leu358Alafs*4) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.77574952_77574953delTT Lebrun et al. 2009 Hum Mutat in press CLN5_000025 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1083delT r.(?) p.(Phe361Leufs*4) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.77574963delT Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000026 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1103A>G r.(?) p.(Lys368Arg) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77574983A>G Savukoski et al. 1998 Nature Genetics 19:286-288;Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000027 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1103_1106delAACA r.(?) p.(Lys368Serfs*15) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.77574983_77574986delAACA Xin et al 2010 Neurology 74:565-71;Kohan et al. 2008. Human Genetics 123: 537-555 (552) CLN5_000028 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1121A>G r.(?) p.(Tyr374Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77575001A>G Sleat et al. 2009. Mol Cell Pteomics 8:1708-18;Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000029 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1137G>T r.(?) p.(Trp379Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.77575017G>T Lebrun et al. 2009 Hum Mutat 30:E651-61 CLN5_000031 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1175_1176delAT r.(?) p.(Tyr392*) VariO:0141 DNA deletion VariO:0015 protein truncation Unknown g.77575055_77575056delAT Savukoski et al. 1998 Nature Genetics 19:286-288;Holmberg et al. 2000 Neurology 55:579-581 CLN5_000032 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
./. 4 c.1175_1176delAT r.(?) p.(Tyr392*) - - Unknown g.77575055_77575056delAT Uusi-Rauva K et aL. (2017) CLN5_000032 - ? ? NCL Uusi-Rauva K et aL. (2017) - - 1 XY Liu
./. 3UTR c.*33A>G r.(=) p.(=) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition - Unknown g.77575137A>G Xin et al 2010 Neurology 74:565-71 CLN5_000030 - ? ? NCL - - - 1 Y Yang
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