Full data view for gene FOXG1

Information The variants shown are described using the NM_005249.4 transcript reference sequence.

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Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Variant/VariO/DNA     

Variant/VariO/protein     

Allele     

DNA change (genomic) (hg19)     

Reference     

DB-ID     

Frequency     

Template     

Technique     

Disease     

Reference     

Ethnic origin     

Remarks     

Panel size     

Owner     
./. 1 c.209A>C r.(?) p.(Gln70Pro) - - Unknown g.29236694A>C Byun CK et al. (2015) FOXG1_000019 - ? ? RTT Byun CK et al. (2015) - - 1 XY Liu
./. 1 c.256dup r.(?) p.(Gln86Profs*35) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.29236741dup Le Guen T1, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Boddaert N, Fichou Y, Diebold B, Desguerre I, Raqbi F, Daire VC, Chelly J, Bienvenu T.(2011) FOXG1_000014 - ? ? RTT Bahi-Buisson N1, Nectoux J, Girard B, Van Esch H, De Ravel T, Boddaert N, Plouin P, Rio M, Fichou Y, Chelly J, Bienvenu T.(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.256dup r.(?) p.(Gln86Profs*35) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.29236741dup Takahashi S1, Matsumoto N, Okayama A, Suzuki N, Araki A, Okajima K, Tanaka H, Miyamoto A.(2012) FOXG1_000014 - ? ? RTT Takahashi S1, Matsumoto N, Okayama A, Suzuki N, Araki A, Okajima K, Tanaka H, Miyamoto A.(2012) - - 1 Y Yang
./. 1 c.257_258insC r.(?) p.(Gln86Hisfs*35) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.29236742_29236743insC Bahi-Buisson N1, Nectoux J, Girard B, Van Esch H, De Ravel T, Boddaert N, Plouin P, Rio M, Fichou Y, Chelly J, Bienvenu T.(2010) FOXG1_000011 - ? ? RTT Bahi-Buisson N1, Nectoux J, Girard B, Van Esch H, De Ravel T, Boddaert N, Plouin P, Rio M, Fichou Y, Chelly J, Bienvenu T.(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.326C>T r.(?) p.(Pro109Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.29236811C>T [1] FOXG1_000012 - ? ? RTT [1] - - 1 Y Yang
./. 1 c.326C>T r.(?) p.(Pro109Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.29236811C>T Le Guen T1, Fichou Y, Nectoux J, Bahi-Buisson N, Rivier F, Boddaert N, Diebold B, Héron D, Chelly J, Bienvenu T.(2011) FOXG1_000012 - ? ? RTT Le Guen T1, Fichou Y, Nectoux J, Bahi-Buisson N, Rivier F, Boddaert N, Diebold B, Héron D, Chelly J, Bienvenu T.(2011) Japanese - 1 Y Yang
./. 1 c.460dup r.(?) p.(Glu154Glyfs*301) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.29236945dup Takahashi S1, Matsumoto N, Okayama A, Suzuki N, Araki A, Okajima K, Tanaka H, Miyamoto A.(2012) FOXG1_000016 - ? ? RTT Takahashi S1, Matsumoto N, Okayama A, Suzuki N, Araki A, Okajima K, Tanaka H, Miyamoto A.(2012) - - 1 Y Yang
./. 1 c.461_462insG r.(?) p.(Glu155Glyfs*300) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.29236946_29236947insG Bahi-Buisson N1, Nectoux J, Girard B, Van Esch H, De Ravel T, Boddaert N, Plouin P, Rio M, Fichou Y, Chelly J, Bienvenu T.(2010) FOXG1_000010 - ? ? RTT Bahi-Buisson N1, Nectoux J, Girard B, Van Esch H, De Ravel T, Boddaert N, Plouin P, Rio M, Fichou Y, Chelly J, Bienvenu T.(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.551_552insC r.(?) p.(Ser185Glnfs*270) VariO:0142 DNA insertion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.29237036_29237037insC Mencarelli MA1, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Armstrong J, Roche A, Pineda M, Gak E, Mari F, Ariani F(2010) FOXG1_000007 - ? ? RTT "Mencarelli MA1, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Gak E(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.577G>A r.(?) p.(Ala193Thr) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.29237062G>A Takahashi S1, Matsumoto N, Okayama A, Suzuki N, Araki A, Okajima K, Tanaka H, Miyamoto A.(2012) FOXG1_000015 - ? ? RTT Takahashi S1, Matsumoto N, Okayama A, Suzuki N, Araki A, Okajima K, Tanaka H, Miyamoto A.(2012) - - 1 Y Yang
./. 1 c.624C>A r.(?) p.(Tyr208*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.29237109C>A Mencarelli MA1, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Armstrong J, Roche A, Pineda M, Gak E, Mari F, Ariani F(2010) FOXG1_000003 - ? ? RTT "Mencarelli MA1, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Gak E(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.643T>C r.(?) p.(Phe215Leu) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.29237128T>C Mencarelli MA1, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Armstrong J, Roche A, Pineda M, Gak E, Mari F, Ariani F(2010) FOXG1_000004 - ? ? RTT "Mencarelli MA1, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Gak E(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.681C>A r.(?) p.(Asn227Lys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.29237166C>A Mencarelli MA1, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Armstrong J, Roche A, Pineda M, Gak E, Mari F, Ariani F(2010) FOXG1_000008 - ? ? RTT "Mencarelli MA1, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Gak E(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.689G>A r.(?) p.(Arg230His) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.29237174G>A Takahashi S1, Matsumoto N, Okayama A, Suzuki N, Araki A, Okajima K, Tanaka H, Miyamoto A.(2012) FOXG1_000018 - ? ? RTT Takahashi S1, Matsumoto N, Okayama A, Suzuki N, Araki A, Okajima K, Tanaka H, Miyamoto A.(2012) - - 1 Y Yang
./. 1 c.730C>T r.(?) p.(Arg244Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.29237215C>T [1] FOXG1_000013 - ? ? RTT [1] - - 1 Y Yang
./. 1 c.730C>T r.(?) p.(Arg244Cys) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0314 pyrimidine transition VariO:0021 amino acid substitution Unknown g.29237215C>T Le Guen T1, Fichou Y, Nectoux J, Bahi-Buisson N, Rivier F, Boddaert N, Diebold B, Héron D, Chelly J, Bienvenu T.(2011) FOXG1_000013 - ? ? RTT Le Guen T1, Fichou Y, Nectoux J, Bahi-Buisson N, Rivier F, Boddaert N, Diebold B, Héron D, Chelly J, Bienvenu T.(2011) Japanese - 1 Y Yang
./. 1 c.764G>A r.(?) p.(Trp255*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.29237249G>A Ariani F1, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M, Renieri A.(2008) FOXG1_000001 - ? ? RTT "Ariani F1, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M(2008) - - 1 Y Yang
./. 1 c.788_792delACGTG r.(?) p.(Asp263Valfs*190) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.29237273_29237277delACGTG Das DK1, Jadhav V2, Ghattargi VC2, Udani V3.(2014) FOXG1_000017 - ? ? RTT Das DK1, Jadhav V2, Ghattargi VC2, Udani V3.(2014) Indian - 1 Y Yang
./. 1 c.923G>A r.(?) p.(Trp308*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0313 transition; VariO:0315 purine transition VariO:0015 protein truncation Unknown g.29237408G>A Philippe C1, Amsallem D, Francannet C, Lambert L, Saunier A, Verneau F, Jonveaux P.(2010) FOXG1_000005 - ? ? RTT Philippe C1, Amsallem D, Francannet C, Lambert L, Saunier A, Verneau F, Jonveaux P.(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.969delC r.(?) p.(Ser323Argfs*3) VariO:0141 DNA deletion VariO:0023 amphigoric amino acid indel Unknown g.29237454delC Ariani F1, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M, Renieri A.(2008) FOXG1_000002 - ? ? RTT "Ariani F1, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M(2008) - - 1 Y Yang
./. 1 c.1200C>A r.(?) p.(Tyr400*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.29237685C>A Philippe C1, Amsallem D, Francannet C, Lambert L, Saunier A, Verneau F, Jonveaux P.(2010) FOXG1_000006 - ? ? RTT Philippe C1, Amsallem D, Francannet C, Lambert L, Saunier A, Verneau F, Jonveaux P.(2010) - - 1 Y Yang
./. 1 c.1248C>A r.(?) p.(Tyr416*) VariO:0136 DNA substitution; VariO:0316 transversion VariO:0015 protein truncation Unknown g.29237733C>A Bahi-Buisson N1, Nectoux J, Girard B, Van Esch H, De Ravel T, Boddaert N, Plouin P, Rio M, Fichou Y, Chelly J, Bienvenu T.(2010) FOXG1_000009 - ? ? RTT Bahi-Buisson N1, Nectoux J, Girard B, Van Esch H, De Ravel T, Boddaert N, Plouin P, Rio M, Fichou Y, Chelly J, Bienvenu T.(2010) - - 1 Y Yang
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